Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

  • недостаток йода в организме беременной;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
  • инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

  • незаращение твердого неба (волчья пасть);
  • незаращение верхней губы (заячья губа);
  • врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

  • аплазией гипофиза;
  • асфиксией новорожденного;
  • родовой травмой;
  • опухолевыми процессами;
  • аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

  • тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
  • вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
  • третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
  • периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

  • на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
  • на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

  1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
  2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:

  • латентным (субклиническим);
  • манифестным;
  • осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

  • незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
  • задержка отхождения мекония;
  • крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
  • длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
  • атония мышц;
  • эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
  • гипорефлексия;
  • метеоризм;
  • частое срыгивание;
  • склонность к запорам;
  • увеличение размеров языка (макроглоссия);
  • апатичность;
  • медленная прибавка массы тела;
  • отеки половых органов и конечностей;
  • холодность кожных покровов на ощупь;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Читайте также:  Синдром артериальной гипертензии у детей: что это такое, клиническая картина заболевания, симптоматика и лечебные методы, прогноз

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

  • профилактику йододефицита у беременной женщины;
  • медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
  • антенатальную защиту плода.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Врожденный гипотиреоз: симптомы, профилактика и лечение

Врожденный гипотиреоз – это хронический недуг, при котором нарушается функционирование щитовидной железы. В результате последняя вырабатывает малое количество гормонов. Почему такое происходит у малышей? В чем опасность болезни? И как лечить врожденный гипотиреоз у детей?

Что представляет собой недуг?

Щитовидка – это важнейший орган, входящий в эндокринную систему человека. Она выполняет множество функций, необходимых для полноценного развития ребенка. Головной мозг получает всю информацию извне посредством восприятия звуков, запаха, света. Тело человека функционирует при помощи гормонов – биохимических веществ. Нейроэндокринная система выступает в роли посредника между мозгом и телом.

Основными органами, обрабатывающими всю информацию, являются гипофиз и гипоталамус. Именно они дают щитовидке «команду» о том, в каком именно гормоне нуждается организм.

Трудно даже представить, сколько функций выполняет данная железа. Основными из них являются следующие:

  • контроль над температурой тела и обменом веществ;
  • синтез витамина А в печени;
  • участие в развитии интеллекта;
  • снижение холестерина;
  • стимуляция процесса роста у детей;
  • регулировка обмена кальция, а также жиров, углеводов и белков.

Таким образом, данный орган способствует полноценному развитию организма малыша. При этом в формировании нервной системы и скелета он играет одну из главенствующих ролей. Здоровая железа вырабатывает два типа гормонов:

  • тироксин (Т4);
  • трийодтиронин (Т3).

Только задумайтесь, что происходит с организмом, если нарушается работа щитовидной железы. Ведь при диагнозе “врожденный гипотиреоз” у новорожденных выработка вышеназванных гормонов снижается. Их дефицит серьезно сказывается на функционировании всего организма. Нехватка гормонов может привести к торможению умственного и физического развития малыша, замедляется рост. Младенец набирает лишний вес, у него возникает синдром хронической усталости, снижается энергия, нарушается сердечный ритм, артериальное давление. Кроме того, со сбоями функционирует кишечник, возникает хрупкость костей.

Основные причины

Почему возникает врожденный гипотиреоз у детей? Источников, провоцирующих появление заболевания, множество. Среди них медики выделяют основные:

  1. Наследственный фактор. Рассматриваемый недуг тесно связан с генетикой. В большинстве случаев нарушение щитовидки происходит еще до появления младенца на свет – во время внутриутробного развития. Связана такая патология именно с генетическими мутациями.
  2. Сбои в формировании гормонов. Это происходит в результате снижения чувствительности щитовидки к йоду. Иногда может нарушаться транспортировка необходимых веществ, необходимых для синтеза гормонов. А порою причина кроется в нарушении обмена йода в организме.
  3. Поражение гипоталамуса. Это центр нервной системы. Он регулирует функционирование щитовидки, а также других желез внутренней секреции. Поражения гипоталамуса приводят к серьезным эндокринным нарушениям.
  4. Уменьшение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое явление может возникать в результате того, что женщина, будучи беременной, принимала антитиреоидные препараты.
  5. Аутоиммунные болезни.
  6. Опухоли щитовидки.
  7. Сниженный иммунитет.
  8. Передозировка некоторыми лекарствами (препаратами лития, кортикостероидами, витамином А, бета-адреноблокаторами).
  9. Облучение радиоактивными веществами.
  10. Вирусные недуги.
  11. Дефицит йода.
  12. Паразитарные инвазии.
  13. Лечение средствами радиоактивного йода.
Читайте также:  Как приучить ребенка к груди: ошибки при налаживании грудного вскармливания и подробное руководство для мам, советы специалиста и общие рекомендации

Источников, приводящих к развитию врожденного заболевания, множество. Однако в большинстве случаев причина, спровоцировавшая недуг у младенца, остается невыясненной.

Основные виды

Данное заболевание характеризуется снижением выработки щитовидной железой гормонов, которые отвечают за обмен веществ в организме. Сегодня гипотиреоз является распространенной болезнью. Он отличается разными формами, тадиями развития.

Самая большая проблема состоит в возможности длительного бессимптомного протекания заболевания. А это приводит к множеству осложнений, в результате которых значительно усложняется лечение.

Заболевание гипотиреоз может быть вызвано различными факторами. Как утверждают специалисты, причины зависят от формы недуга. На сегодня их выделяют две:

Врожденный гипотиреоз, как правило, передается во время беременности. Происходит разрушение щитовидки. После рождения младенца такой фактор может спровоцировать недоразвитие ЦНС малыша, отставание в умственном развитии, неправильное формирование скелета.

Приобретенный гипотиреоз может возникнуть при недостатке употребления йода, после операции по удалению (частичному или полному) щитовидки. Иногда недуг провоцирует даже собственная иммунная система, повреждающая важную железу.

Классифицируя патологические изменения, происходящие в зоне щитовидки, медики выделяют следующие типы:

  • первичный гипотиреоз;
  • вторичный;
  • третичный.

Каждый из них имеет свои определенные причины. Первичный гипотиреоз – это недуг, спровоцированный факторами, имеющими самое прямое отношение к щитовидке. К ним относят следующие:

  • дефекты генетического характера;
  • врожденные патологии формирования органа;
  • разнообразные воспалительные процессы, непосредственно затрагивающие щитовидку;
  • дефицит йода в организме.

Возникновение вторичной формы недуга связано с поражением гипофиза, при котором он приостанавливает выработку ТТГ-гормона. Основными факторами возникновения недуга в этом случае являются такие:

  • врожденное недоразвитие гипофиза;
  • обильные и частые кровотечения;
  • повреждения и инфекции головного мозга;
  • опухоли в гипофизе.

Третичную стадию провоцируют проблемы в работе гипоталамуса.

Признаки и симптомы болезни

Зачастую в первые дни жизни ребенка ничем не проявляется гипотиреоз. Признаки недуга возникают лишь спустя пару месяцев. К этому времени и родители, и врачи замечают явное отставание младенца в развитии. Однако у некоторых малышей симптомы врожденного гипотиреоза могут наблюдаться уже в первые недели жизни.

К самым типичным признакам относят:

  • Большой вес при рождении (масса ребенка составляет более 3,5 кг).
  • Переношенный младенец со всей вытекающей симптоматикой (сухая и сморщенная кожа, длинные ногти, отсутствие смазки).
  • Отечное лицо, губы, веки.
  • Затянувшаяся желтуха.
  • Надключичные ямки имеют отеки в виде плотных подушечек.
  • Полуоткрытый рот, распластанный язык.
  • Наличие признаков половой незрелости.
  • Тяжелое отхождение первого кала.
  • Грубоватый голос младенца, низко посаженный (при плаче).
  • Тяжелое заживание пупка (нередко грыжи).
  • Треугольник носогубной области приобретает синюшность.

Если лечение не начато в первый месяц жизни, вполне вероятно, что у ребенка проявится умственное, физическое, речевое и психоэмоциональное недоразвитие. В медицине такое состояние называется кретинизмом.

При недостаточном лечении в возрасте 3-4 месяцев проявляются и другие симптомы. Они свидетельствуют о том, что прогрессирует гипотиреоз. Признаки болезни носят следующий характер:

  • Снижение аппетита.
  • Нарушение процесса глотания.
  • Шелушение кожи.
  • Хронические запоры.
  • Пониженная температура.
  • Гипотония мышц.
  • Сухость и бледность кожного покрова.
  • Ломкие волосы.

В более старшем возрасте недуг уже носит следующие симптомы:

  • Отставание в психическом, физическом развитии.
  • Изменение выражения лица.
  • Позднее появление зубов.
  • Низкое давление.
  • Редкий пульс.
  • Увеличение сердца.

Диагностика болезни

Определить у новорожденных недуг, основываясь исключительно на симптоматике, достаточно сложно. Для этих целей проводится ранний скрининг у младенцев. Следует заметить, что на выявление такой болезни, как гипотиреоз, анализы берутся у всех новорожденных в роддоме. Происходит это, когда ребенку исполняется 3-4 дня. Из его пяточки берется кровь на анализ количества гормона (ТТГ). Результат исследования, превышающий 50 мЕд/л, свидетельствует о возможном недуге.

Кроме того, диагностика гипотиреоза производится при помощи шкалы Апгара. Данная разработка представляет собой тест, по которому суммируют баллы, если у младенца присутствуют определенные признаки. Рассмотрим приведенную ниже таблицу:

Врожденный гипотиреоз у детей: признаки, фото, лечение, профилактика

Врожденный гипотиреоз является хроническим недугом, в результате которого возникают нарушения в деятельности щитовидной железы. Результатом является синтез недостаточного количества гормонов. Каковы причины и последствия развития подобного заболевания у детей? В чем заключается опасность болезни и как ее лечить?

Этиология врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа является важнейшим органом, входящим в структуру эндокринной системы. На нее возложено множество функций, необходимых для того, чтобы ребенок развивался полноценно. Всю информацию из окружающего мира головной мозг получает посредство органов чувств. Тело, в свою очередь, функционирует благодаря специальным биохимическим веществам – гормонам. Посредником между телом и мозгом выступает нейроэндокринная система.

К основным органам, которые обрабатывают всю информацию, можно отнести гипофиз и гипоталамус. Именно от них щитовидная железа получает сигнал к секреции именно того гормона, в котором нуждается организм человека.

Сложно представить, насколько много важных функций выполняет данная железа:

  • Контроль над обменом веществ.
  • Контроль над температурой тела.
  • Снижение уровня холестерина.
  • Развитие интеллекта.
  • Синтез в печени витамина А.
  • Стимуляция роста детей.
  • Регуляция обменных процессов с участием кальция, белков, жиров и углеводов.

Это говорит о том, что щитовидная железа оказывает непосредственно влияние на процесс полноценного развития ребенка. Одну из главных ролей она играет при формировании скелета и нервной системы. Если щитовидная железа здорова, то она вырабатывает два типа гормонов: трийодтиронин и тироксин. Врожденный гипотиреоз у новорожденных в последнее время все чаще выявляется.

Стоит задуматься о том, как нарушается работа организма, если происходит сбой в работе щитовидной железы. Если новорожденному ставят диагноз гипотиреоз, это значит, что щитовидная железа вырабатывает данные гормоны в меньшем количестве. Их дефицит может оказывать серьезное негативное влияние на функционирование всего организма в целом. Если не хватает данных гормонов, начинается торможение физического и умственного развития ребенка, его рост значительно замедляется. Новорожденный начинает набирать лишний вес, развивается хроническая усталость, наблюдается снижение энергии, возникает нарушение сердечного ритма и артериального давления. Помимо этого нарушается деятельность кишечника, развивается хрупкость костей.

Почему возникает врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Основные причины развития гипотиреоза

В настоящее время медики различают множество факторов, которые способны спровоцировать заболевание. Основными из них являются:

  • Фактор наследственности. Данное заболевание находится в сильной зависимости от генетики. Зачастую нарушение в работе щитовидной железы происходит во время внутриутробного развития, то есть задолго до появления ребенка на свет. Именно с генетической мутацией медики связывают данную патологию. Фото врожденного гипотиреоза представлено ниже.

  • Нарушение процесса формирования гормонов. Подобный сбой может произойти в результате того, что щитовидная железа становится менее чувствительной к йоду. В отдельных случаях возникают нарушения в процессе транспортировки веществ, которые необходимы для синтеза гормонов. Иногда причина может заключаться в нарушениях обменных процессов с участием йода.
  • Нарушения в работе гипоталамуса, который является центром нервной системы. Он осуществляет регуляцию деятельности щитовидной железы и иных желез внутренней секреции. Таким образом, абсолютно любое поражение гипоталамуса может привести к серьезным проблемам в работе эндокринной системы.
  • Снижение чувствительности к тиреоидам. Подобное явление может возникнуть в результате приема антитиреоидных препаратов во время беременности.
  • Опухоли щитовидной железы. По каким причинам еще может возникнуть врожденный гипотиреоз у детей?
  • Болезни аутоимунной природы.
  • Снижение иммунитета.
  • Передозировки некоторыми видами медицинских препаратов. К ним можно отнести препараты лития, кортикостероиды, бета-адреноблокаторы, витамин А.
  • Болезни вирусной природы.
  • Облучение радиоактивными веществами.
  • Недостаток йода в организме.
  • Терапия средствами, содержащими радиоактивный йод.
  • Паразитарные инвазии.

Как мы видим, факторов, которые могут привести к развитию врожденного гипотиреоза – множество. Выше перечислены далеко не все возможные причины. Чаще всего врачам не удается выяснить, как из причин стала провоцирующим фактором развития данного врожденного гипотиреоза у ребенка.

Основные виды гипотиреоза

Для данного заболевания характерно снижение секреции гормонов щитовидной железой, отвечающих за обменные процессы в организме. На сегодняшний день гипотиреоз достаточно распространён. Он бывает различных форм и стадий.

Самой большой проблемой является то, что заболевание может протекать бессимптомно в течение долгого времени. В результате возникает множество осложнений, которые впоследствии затрудняют лечение.

Формы гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз вызывают разнообразные факторы. Специалисты утверждают, что причины напрямую зависят от формы заболевания. На сегодняшний день выделяют всего две формы гипотиреоза:

Как правило, врожденная форма гипотиреоза передается во время течения беременности. Начинается разрушение щитовидной железы. После появления на свет младенца подобный фактор способен спровоцировать недоразвитость ЦНС у новорожденного, формирование неправильного скелета, отставание в развитии.

Гипотиреоз в приобретенной форме может возникать в том случае, если человек употребляет недостаточно йода, а также в результате операции, проведенной на щитовидной железе. В отдельных случаях спровоцировать заболевание может сама иммунная система человека, которая повреждает важную железу.

Типы патологии

Классификация патологических изменений, которые проходят в области щитовидной железы, специалисты выделяют нижеследующие типы гипотиреоза:

  • Первичный врожденный гипотиреоз.
  • Гипотиреоз вторичный.
  • Третичный гипотиреоз.

Причины первичного типа болезни

Для каждого из этих типов гипотиреоза характерны определенные причины возникновения. К примеру, первичный врожденный гипотиреоз возникает под воздействием факторов, которые имеют прямое отношение к щитовидной железе. К таким факторам относят:

  1. Врожденные патологии, которые возникли при формировании органа.
  2. Патологии, имеющие генетический характер.
  3. Различные воспалительные процессы, которые затрагивают непосредственно щитовидную железу.
  4. Недостаток в организме йода.

Причины вторичного гипотиреоза

Вторичная форма возникает в результате поражения гипофиза, которое провоцирует приостановку синтеза ТТГ-гормона. В этом случае к основным факторам, провоцирующим возникновение заболевания, можно отнести:

  1. Врожденная недоразвитость гипофиза.
  2. Частые и обильные кровотечения.
  3. Инфекции и повреждения головного мозга.
  4. Наличие опухоли гипофиза.

Третичная стадия возникает в результате нарушений в функционировании гипоталамуса.

Симптомы и основные признаки г врожденного гипотиреоза у детей

Как правило, гипотиреоз никак не проявляет себя в первые дни жизни ребенка. И лишь спустя несколько месяцев начинают проявляться первые симптомы. К этому времени первые признаки отставания в развитии начинают замечать врачи и родители. Стоит отметить, что у некоторых новорожденных симптоматика гипотиреоза начинает проявляться с первых дней жизни.

Самые типичные симптомы врожденного гипотиреоза у детей следующие:

  • Ребенок рождается с большим весом, более 3,5 килограмма.
  • Переношенный младенец, обладающий типичными признаками вроде сморщенной кожи, длинных ногтей.
  • Отечность лица, губ, век.
  • Затянувшаяся по времени желтуха.
  • Наблюдаются отеки подключичных ямок, которые выглядят как плотные подушечки.
  • У ребенка постоянно приоткрыт рот, язык распластан.
  • Имеются признаки половой незрелости.

  • Первый кал отходит с затруднением.
  • У младенца при плаче наблюдается грубоватый голос.
  • Тяжело заживающий пупок, часто возникают грыжи.
  • Синюшный носогубный треугольник.

Признаки врожденного гипотиреоза индивидуальны, поэтому необходима консультация педиатра.

Если не начать лечение на первом месяце жизни, то не исключено развитие у новорожденного умственного, физического, речевого и психоэмоционального отставания. Медицина подобное состояние называет кретинизмом.

Другие симптомы

Если лечение недостаточное, то после третьего месяца жизни могут начать развиваться и другие симптомы врожденного гипотиреоза:

  • Происходит снижение аппетита.
  • Нарушается процесс глотания.
  • Возникает шелушение кожи.
  • Развиваются хронические запоры.
  • Присутствует пониженная температура.
  • Мышцы подвержены гипотонии.
  • Кожные покровы приобретают сухость и бледность.
  • Начинают ломаться волосы.

Клиника врожденного гипотиреоза у детей старшего возраста

Немного далее, в старшем возрасте, развиваются и другие симптомы:

  • Происходит отставание в физическом и психическом развитии.
  • Изменяется выражение лица.
  • Зубы появляются с запозданием.
  • Давление всегда пониженное.
  • Редкий пульс.
  • Увеличение размера сердца.

Диагностика гипотиреоза

Диагностика заболевания у новорожденных на основе лишь симптомов – достаточно сложная процедура. Именно поэтому младенцам проводят ранний скрининг. Необходимо заметить, что диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных проводится абсолютно для всех детей в роддоме. Этот анализ проводят на третий-четвертый день после рождения. Из пятки ребенка берут кровь для исследования, позволяющего выявить уровень гормона ТТГ. Если исследование обнаруживает результат более, чем 50 мЕд/л, то это может свидетельствовать о возможном наличии заболевания.

Помимо этого, диагностику врожденного гипотиреоза проводят с помощью шкалы Апгара. Данная методика представляет собой тест, согласно которому суммируются баллы, если младенец имеет тот или иной признак болезни. Ниже приведены признаки и количество баллов, которое следует прибавить, если подобный признак присутствует:

  • присутствуют запоры – 2 балла;
  • отечность лица – 2 балла;
  • пупочная грыжа – 2 балла;
  • желтуха, длящаяся более 21 дня – 1 балл;
  • бледность кожных покровов – 1 балл;
  • язык увеличен в размерах – 1 балл;
  • слабость мышц – 1 балл;
  • вес ребенка при рождении более 3,5 килограмма – 1 балл;
  • задний родничок открыт – 1 балл;
  • беременность длилась более 40 недель – 1 балл.
Читайте также:  Грипп: симптомы у детей и 6 советов педиатра об уходе на дому

Если в сумме получается более пяти баллов, то можно подозревать у новорожденного наличие гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза

В том случае, если подобный диагноз подтвердился, то начинать терапию следует немедленно. Это позволит свести к минимуму вероятность появления различных осложнений. Как правило, в основе лечения лежит заместительная гормонотерапия. Она позволяет организму функционировать правильно. Щитовидная железа, к сожалению, уже не сможет самостоятельно секретировать гормоны. Гипотиреоз – это заболевание, которое предполагает пожизненный прием соответствующих препаратов.

Если специалист правильно подобрать препарат и назначил верную дозировку, то ребенок начнет развиваться правильно, практически не отставая от здоровых детей. Никаких затруднений в общении или в учебе возникать не будет.

Новорожденные, которым диагностирован врожденный гипотиреоз, сильно подвержены разнообразным вирусным заболеваниям в силу слаборазвитой иммунной системы. Помимо этого возможно отставание в плане физического развития. Это следует четко понимать и не требовать от ребенка невозможного.

Немаловажными являются постоянные визиты к лечащему врачу. Только специалист способен выявить возможные отклонения своевременно. Чаще всего от них можно избавиться посредством простой корректировки дозы лекарства. По мере того, как ребенок растет, потребность его в гормонах возрастает. Опять же, только специалист, учитывая результаты анализов, сможет скорректировать дозу препарата для покрытия потребности организма.

Терапия медикаментами

При лечении врожденного гипотиреоза препараты может назначать исключительно врач-эндокринолог. Самостоятельно подбирать, а также принимать по собственному усмотрению подобные медикаменты строго запрещено. Как мы уже говорили немного выше, в основе лечения врожденного гипотиреоза лежит заместительная гормонотерапия. Чаще всего врачи предпочитают использовать следующие препараты:

Препарат «Левотироксин» по своему химическому составу» схож с гормоном щитовидной железы. Именно это выделяет данный препарат среди других.

Как нам уже известно, гипотиреоз оказывает отрицательное влияние на способность познания. В связи с этим, комплекс терапии содержит в себе медикаменты, которые улучшают обмен веществ в головном мозге ребенка. Врачи отдают предпочтение следующим препаратам данной группы:

  1. «Ноотропил», «Пирацетам», «Лу-цетам».
  2. «Ганеврин», «Аминалон», «Гамманол», «Эн-цефалон».
  3. «Пиридитол», «Пиритинол», «Энцефабол».
  4. «Танакан».
  5. «Церебролизин».
  6. «Мексидол».

Помимо этого необходимо, чтобы ребенок с врожденным гипотиреозом находился под постоянным наблюдением у дефектолога и психолога. Для коррекции познавательных нарушений достаточно широко применяются различные методики, к примеру, игротерапия.

В комплексе с упомянутыми препаратами, назначаются лекарства против анемии, например, фолиевая кислота, препараты железа, к которым относятся «Ферроплекс» и «Феррум Лек», а также витамины, входящие в группу В.

Следует принимать слабительные препараты, например, «Сенаде», «Лактулоза», «Бисакодил», «Регулакс».

Следует отметить, что если лечащий врач подобрал правильную дозировку гормонов, то препараты последней группы принимать не придется.

Рацион питания

В комплексе с медикаментозной терапией необходимо соблюдать специальную диету, подразумевающую уменьшение энергетической ценности пищи и стимуляцию в организме процессов окисления. То есть если ребенку диагностировали гипотиреоз, то ему показана диета, при которой значительно уменьшается количество потребляемых углеводов, а также незначительно уменьшается потребление жиров.

Специалисты рекомендуют ограничить продукты, которые содержат значительное количество холестерина и легко усвояемых углеводов. К ним можно отнести следующие продукты: рыбу, икру, жирное мясо, жиры животного происхождения, мозги и внутренности животных, сметану и сливочное масло, мед, варенье, сахар, все мучные изделия.

Для детей, страдающих от врожденного гипотиреоза, очень полезными являются продукты, насыщенные клетчаткой. Таким образом, диета должна быть основана на потреблении овощей, несладких ягод и фруктов.

Данные продукты способствуют тому, что переваривание углеводов значительно затрудняется. Результат такого питания – опорожнение кишок. К тому же, большие объемы растительной клетчатки позволяют насытиться достаточно быстро и при этом соблюдать малую энергетическую ценность рациона.

В меню диеты обязательно должны быть включены белки, именно они стимулируют обменные процессы.

Если у ребенка наблюдаются запоры, то не лишним будет ввести в его рацион питания продукты кисломолочной группы, например, простоквашу и кефир. Очень полезно употреблять ржаной хлеб, свекольный сок, чернослив.

Чаще всего диетологи предлагают взять за основу диету под номером 10. В том случае, если пациент страдает от ожирения, то диета под номер 8 будет более подходящей.

В чем заключается профилактика врожденного гипотиреоза?

Профилактические меры

Для того чтобы предупредить развитие такого заболевания, как гипотиреоз, следует придерживаться нескольких простых советов:

  • Рекомендуется вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек во время беременности.
  • Следует следить за собственным здоровьем. Если возникают какие-либо проблемы, следует обратиться к врачу за консультацией.
  • Стоит сбалансировать свое питание, наполнить его белками. Рекомендуется, по возможности, отказаться от жирной пищи и большого количества углеводов.
  • Ни в коем случае не следует заниматься самолечением.

Признаки и лечение врожденного гипотиреоза у новорожденных

Врожденный гипотиреоз – это хроническая болезнь, проявляющаяся недостаточностью щитовидки и снижением уровня йодсодержащих гормонов (Т3 и Т4) в крови. Диагностируется с частотой 1-2 случая на 5000 грудных детей. Проявляется отставанием в интеллектуальном и физическом развитии, замедлением метаболизма, сильным отеком конечностей и лица, угнетением функций миокарда. Для диагностики патологии назначают УЗИ щитовидки, анализ крови на тиреоидные гормоны, рентгенодиагностику, ЭКГ.

По каким признакам определяют заболевание

Врожденный тип гипотиреоза – эндокринная патология, характеризующаяся недостаточностью йодсодержащих гормонов. Щитовидка вырабатывает два основных гормона, которые влияют на весь организм:

  • трийодтиронин (Т3);
  • тетрайодтиронин, или тироксин (Т4).

Их дефицит ведет к нарушению обмена веществ, работы органов эндокринной, репродуктивной, нервной, иммунной, пищеварительной, сердечно-сосудистой систем. Врожденная форма гипотиреоза относится к часто диагностируемым в педиатрии патологиям. В 7 из 10 случаев он возникает из-за нарушений непосредственно в щитовидке. Значительно реже недостаточность связана со сбоями в работе гипоталамо-гипофизарной системы головного мозга.

Признаки врожденного гипотиреоза зависят от степени уменьшения Т3 и Т4 в организме. Недоразвитость (гипоплазия) железистой ткани проявляется у младенцев в течение 5-7 суток после рождения. При относительно несильной гипоплазии первые симптомы патологии проявляются в 2-6 лет.

Клиническая картина при врожденной форме гипотиреозе:

  • медленная прибавка в весе;
  • желтушность кожи;
  • незрелость младенца при переношенной беременности;
  • мышечная слабость;
  • заторможенная реакция на внешние раздражители;
  • апатичное состояние;
  • большой вес ребенка при рождении (более 4 кг);
  • отек гениталий и конечностей;
  • недоразвитость тазобедренных суставов;
  • долгое незаращение родничка.

С молоком в организм ребенка поступают тиреоидные гормоны матери, поэтому при лактации выраженность врожденного заболевания уменьшается.

Клиническая картина врожденного первичного гипотиреоза нарастает постепенно. Яркая симптоматика наблюдается ближе к 6-месячному возрасту:

  • уплотнение кожных покровов;
  • изменение голоса ребенка;
  • недостаточная потливость;
  • желтушность кожи;
  • затрудненное носовое дыхание;
  • задержка прорезывания зубов;
  • атрофия ногтей и волосяного покрова.

К 2 годам проявляется эмоциональная атрофия, физическая недоразвитость. Интеллектуальные способности ребенка резко снижаются. При центральном гипотиреозе (то есть связанном с неправильной работой мозга) симптоматика смазанная. Патология сочетается с деформациями черепа – волчьей пастью или заячьей губой. При лабораторном исследовании выявляется недостаточность не только Т3 и Т4, но и гормонов аденогипофиза – лютеинизирующего, соматотропного.

Классификация и причины врожденного гипотиреоза

У 85-90% новорожденных выявляется врожденный первичный гипотиреоз. Он провоцируется:

  • дистопией (перемещением) железы в загрудинное пространство;
  • аномалиями щитовидки;
  • недоразвитостью железистой ткани;
  • атиреозом (полным отсутствием щитовидки).

Ключевую роль в развитии патологии играет генетика, осложненная беременность. Врожденные аномалии эндокринной системы провоцируют:

  • аутоиммунные расстройства;
  • инфекционные заболевания;
  • радиоактивное облучение при вынашивании плода;
  • йододефицитные состояния при беременности;
  • токсическое воздействие медикаментов.

У 2% детей врожденный первичный гипотиреоз вызывается наследственными аномалиями. Пороки в формировании щитовидки провоцируются трансформациями генов FOXE1, TITF1, PAX8. При такой форме болезни часто выявляются деформации черепа, пороки сердца.

В 5% случаев у новорожденных диагностируют центральные формы гипотиреоза. Чаще всего выявляется недостаточность гормона аденогипофиза – тиреотропина (ТТГ). Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза вызываются:

  • асфиксией и травмами плода при родах;
  • аномалиями мозга;
  • недоразвитостью гипофиза;
  • злокачественными опухолями мозга.

Значительно реже выявляется гипотиреоз, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам или тиреотропину. Патология возникает из-за генных мутаций. Она трудно поддается терапии, так как у человека возникает синдром резистентности (невосприимчивости) к тиреоидным гормонам.

В эндокринологии используют несколько классификаций патологии, основывающихся на:

  • причине дисфункции щитовидки;
  • уровне йодсодержащих гормонов;
  • компенсации недостаточности железы;
  • длительности протекания болезни.

В зависимости от происхождения выделяют 4 врожденные формы гипотиреоза:

  • Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
  • Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
  • Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
  • Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.

Врожденная вторичная и третичная формы относятся к центральному гипотиреозу.

По выраженности симптоматики выделяют 3 типа болезни:

  • Субклинический (скрытый, латентный). Внешние проявления эндокринных нарушений отсутствуют и определяются только лабораторно. На них указывает высокая концентрация ТТГ при нормальном Т4.
  • Манифестный. Симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Лабораторно определяется повышенное содержание ТТГ при сниженном Т4.
  • Осложненный. Гормональные нарушения провоцируют осложнения – кретинизм, миокардиальную недостаточность, коматозное состояние. По анализам крови выявляется чрезмерная концентрация ТТГ при сильном дефиците Т4.

По результативности заместительной гормональной терапии (ЗГТ) врожденное заболевание подразделяют на 2 типа:

  • компенсированный – при систематическом приеме тиреоидных лекарств симптомы гипотиреоза исчезают, а уровень гормонов приходит в норму;
  • декомпенсированный – при прохождении ЗГТ клинические проявления гипотиреоза сохраняются.

В зависимости от длительности эндокринных нарушений врожденная патология бывает транзиторной и перманентной. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных вызван разрушением тиреотропина под влиянием антител матери. Но после рождения работоспособность эндокринной системы ребенка нормализуется в течение 7-30 дней.

При врожденном перманентном гипотиреозе рекомендована пожизненная гормональная терапия.

Диагностика заболевания

Гипотиреоз у грудничка выявляется врачом-неонатологом или педиатром. Диагностика включает сбор анамнеза, аппаратные исследования и лабораторные тесты. При первичном осмотре врач выявляет умеренное понижение температуры тела, артериального давления и частоты сокращений миокарда.

Комплексная диагностика необходима для определения типа врожденного гипотиреоза и выбора подходящей тактики лечения.

Методы диагностики врожденной формы гипотиреоза:

  • УЗИ щитовидки. Врач определяет однородность железистой ткани, ее гипоплазию или атипичное расположение.
  • Анализ крови на ТТГ и Т4. По концентрации тиреотропина и тироксина определяют форму врожденного заболевания. При низком Т4 и повышенном ТТГ диагностируют манифестный гипотиреоз.
  • Рентгенограмма конечностей. У детей с эндокринными нарушениями выявляется неправильное окостенение конечностей, их несимметричность.
  • ЭКГ. На гипотиреоз указывает синусовая брадикардия, аритмия.

При подозрении врожденного центрального гипотиреоза выполняется МРТ мозга. Для выявления генетических мутаций прибегают к молекулярно-генетическим тестам.

Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у новорожденных поддается консервативной терапии. При выявлении дефицита йодсодержащих гормонов лечение начинают немедленно. Своевременная ЗГТ предотвращает кретинизм, гипотиреоидную кому.

Для нормализации гормонального фона применяются заменители гормонов щитовидки на основе левотироксина натрия. В терапию включаются:

В небольших количествах препараты стимулируют метаболизм, нормальное физическое развитие ребенка. В средних концентрациях левотироксин натрия ускоряет обмен протеинов, повышает потребность мягких тканей в кислороде. Изменения в состоянии здоровья наблюдаются спустя 1-2 недели после начала ЗГТ.

Дозировка тиреоидных лекарств подбирается индивидуально и зависит от степени недостаточности щитовидки.

При диагностировании врожденного гипотиреоза у новорожденного медикаменты подмешивают в молоко. На результативность ЗГТ указывают:

  • нормальное содержание ТТГ в крови;
  • быстрый набор веса;
  • адекватное возрасту развитие скелета и мышц;
  • правильная реакция ребенка на внешние раздражители.

По химическому составу левотироксин почти не отличается от естественного тетрайодтиронина. В зависимости от потребностей детского организма он трансформируется в трийодтиронин, который участвует в метаболизме. Таким образом удается избежать повышенной концентрации активного гормона в плазме крови. В 98% случаев уровень ТТГ нормализуется в течение 2-3 недель после начала терапии.

Лечится ли болезнь полностью

Врожденный транзиторный гипотиреоз проходит самостоятельно спустя 1-4 недели после рождения ребенка. При перманентной форме патологии показана пожизненная ЗГТ. Отказ от лечения опасен серьезными осложнениями вплоть до летального исхода.

Эффективность терапии зависит от ее своевременности. Если ЗГТ назначается в течение 1 месяца жизни, грудничок не отстает в психофизическом развитии от сверстников. При запоздалой диагностике и лечении прогноз сомнительный. В случае правильного подбора тиреоидных лекарств физиологическое развитие приходит в норму, но интеллектуальное отставание сохраняется.

Возможные осложнения

Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:

  • Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
  • Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
  • Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются голосовые связки, снижается острота слуха.

Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.

Как не допустить заболевания

Профилактика гипотиреоидных состояний заключается в грамотном планировании беременности, регулярном посещении акушера-гинеколога, эндокринолога. Чтобы предупредить у ребенка врожденную форму гипотиреоза, нужно:

  • сбалансированно питаться;
  • увеличить потребление йода до 250 мкг/день;
  • избегать стрессовых ситуаций;
  • принимать лекарства только по рекомендации врача;
  • исключить вредные привычки.

При наследственной предрасположенности к эндокринным расстройствам проводят скрининг по врожденному гипотиреозу еще во время беременности. В случае своевременной ЗГТ больные дети не отстают от сверстников ни в интеллектуальном, ни в физическом развитии.

Ссылка на основную публикацию