Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Брахидактилия: особенность или болезнь?

Рождение малыша с врождённой патологией вызывает много страхов и вопросов у родителей. Но не всегда болезнь поражает внутренние органы малыша, случается, что наследственный дефект проявляется во внешних недостатках. К таким патологиям относится брахидактилия, которую часто называют короткопалостью.

В некоторых случаях, когда проявления болезни выражены незначительно, необычное строение пальцев расценивается, как индивидуальная особенность ребёнка. Человек может долгое время жить и не подозревать, что является носителем наследственной патологии. Чтобы понять, как поступать родителям, если малышу выставлен диагноз брахидактилия, нужно разобраться в причинах болезни и методах лечения заболевания.

О болезни

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

Причины

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

Проявление болезни

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Тип В

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Тип С

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения – I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Тип Е

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

  • обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

  • обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Основные методы терапии патологии костной системы:

  • консервативное лечение.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

  • хирургические методы.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Выводы

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

Брахидактилия 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Брахидактилия причины, типы и лечение короткопалости

  • реберной деформацией;
  • специфическим строением черепа и грудной клетки;
  • укороченной шеей;
  • ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затрудненной двигательной и опорной функциями;
  • умственной недоразвитостью;
  • расщеплением и сплющенностью пальцев;
  • отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
  • деформацией ногтей;
  • формированием вторичной формы гипотиреоза;
  • эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
  • полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.
  • К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
  • Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
  • При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
  • Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

  • A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
  • A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
  • A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
  • А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
  • А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
  • А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

  • ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
  • всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
  • консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.
  • рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
  • электромиография;
  • реовазография;
  • стабилография;
  • подография.
  • анализ генеалогического характера;
  • проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
  • оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

  • поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
  • дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
  • разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

  • генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
  • медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
  • консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
  • предупреждение о недопущении родственных браков.
  1. Разрыв мениска
  2. Как лечить антелистез позвоночника?
  3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
  4. Перелом кисти

Профилактика

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

  • генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
  • медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
  • консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
  • предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным. В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног. Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

  1. Разрыв мениска
  2. Как лечить антелистез позвоночника?
  3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
  4. Перелом кисти

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Брахидактилия симптомы и лечение Хорошее самочувствие

  • Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах.
  • Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия.

Брахидактилию типа АБрахидактилия типа ВБрахидактилия типа С

  1. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.
  2. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).
  3. Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.
  4. Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам.
  5. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.
  • Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде.
  • Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели.
  • Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.
Читайте также:  Аллергический конъюнктивит у детей: понятие и характеристика, признаки заболевания и основные способы терапии, меры профилактики

Профилактика

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребеночка будут малы, и рассматривать ее следует насколько только косметический недостаток. Но следует учесть, что почти всегда данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых прирожденных генетических болезней.

Самой всераспространенной прирожденной патологией, при которой брахидактилия развивается вровень с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследной аномалии кроме брахидактилии, у ребеночка появляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клеточка, укорочение шейки).

Брахидактилия пре синдроме Поланда смешивается с амастией и деформацией ребер, а при заболевания Аарского-Скотта у ребеночка сразу с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, интеллектуальной отсталости и непостоянности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребеночка смешивается с наличием атрезии хоан, гипоплазии передних пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в неких случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребеночка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг либо полидактилии, то почти всегда данная аномалия не ограничивает функцию кисти либо стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что существенно затрудняет опорную и двигательную функцию. Не считая того, почти всегда брахидактилия смешивается с диспластическим поражением ногтевой пластинки пораженного пальца, что имеет не опрятный вид и нуждается в корректировки. Укороченные пальцы имеют необыкновенную конфигурацию, вследствие некого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особые варианты брахидактилии, насколько эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие только дистальных фаланг при сохранности обычной костной структуры пястных костей, также адактилия, которая является самой тяжеленной формой короткопалости, потому что при данной патологии укорочение кисти развивается в итоге полного отсутствия одной либо нескольких фаланг.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна

, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

О болезни

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни. Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Читайте также:  Пустышка для новорожденного: 5 критериев выбора, 5 лучших сосок

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Брахидактилия. Короткие пальцы у ребёнка: особенность или серьёзная патология?

Заболевания, передающиеся по наследству, являются наиболее неприятными и зачастую даже опасными для человека, потому что они, как правило, не поддаются лечению.

Брахидактилия (или короткопалость) – это наследственная патология, основным клиническим признаком которой является заметное укорочение пальцев кистей или стоп вследствие недоразвития дистальных фаланг или плюсневых костей. Название этого заболевания происходит от греческих слов βραχύς («брахис») – короткий и δάκτυλος («дактилос») – палец.

Брахиметатарзия – это укорочение одной или нескольких костей плюсны. Она может быть односторонней или двусторонней. Если же на одной ноге затронуто более одного пальца, то такая аномалия называется брахиметаподией.

Короткопалость довольно часто встречается в сочетании со сращением соседних пальцевых фаланг в суставах или даже полностью отдельных пальцев между собой.

Частота встречаемости

На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Причины возникновения брахидактилии

Короткопалость – это врождённая патология с аутосомно-доминантной формой наследования. То есть для проявления у ребёнка данного заболевания достаточно лишь наличие дефектного гена хотя бы у одного из его родителей.

Главная причина брахидактилии — наличие мутации гена, ответственного за рост и развитие конечностей. На данное время известно восемь генов человека, которые способны вызвать аномалию. Эти гены передаются по наследству от одного из родителей и называются доминантными. В некоторых случаях обнаружить патологию гена не удаётся.

В том случае, если носителями такого дефектного гена являются оба родителя, вероятность развития заболевания значительно увеличивается.

Люди из группы риска должны проходить обязательную консультацию у врача генетика. К ним относятся лица, являющиеся носителями гена брахидактилии или те, у которых в семье были родственники либо был рождён ребёнок с данной патологией, а также просто желающие провериться на генетические болезни.

Изолированная форма недуга встречается довольно редко — в этих случаях он является всего лишь косметическим дефектом. Намного чаще короткопалость сочетается с другими тяжёлыми генетическими заболеваниями, к примеру, с синдромом Дауна.

Какие разновидности заболевания существуют?

В ортопедии и травматологии принято выделять несколько разновидностей данного заболевания, отличающихся по своим клиническим проявлениям. Таким образом, существуют следующие типы брахидактилии:

Тип А

Брахимезофалангия — это укорочение пальцев в результате недоразвития средних фаланг. Данная разновидность включает в себя шесть подтипов:

  • подтип A1 (тип Фараби) – укорочены все средние фаланги, иногда они сливаются с концевыми. Кисти короткие и широкие, отсутствует дистальная складка между фалангами, а иногда встречается даже задержка роста;
  • подтип A2 (тип Мора — Врита) – при относительно нормальных остальных пальцах отмечается укорочение средней фаланги второго пальца кисти и стопы, клинодактилия мизинца (его искривление относительно своей оси). Вторые пальцы средних фаланг из-за своей треугольной или ромбовидной формы также отклонены;
  • подтип A3 (так называемая брахимезофалангия пятого пальца) – укорочение мизинца с радиальным искривлением его средней фаланги; треугольная или ромбовидная форма последней обуславливает развитие клинодактилии;
  • подтип А4 (так называемый тип Темтами) – поражение второго и пятого пальцев кисти, при котором также возможно отсутствие средних фаланг 2 — 5 пальцев стоп, врождённая вальгусная косолапость, а также недоразвитие ногтей;
  • подтип А5 – полное отсутствие средних фаланг второго — пятого пальцев с одновременной дисплазией ногтей;
  • подтип А6 (или синдром Осеболда — Ремондини) – он характеризуется поражением костей запястья и предплюсны и так называемым мезомелическим укорочением конечностей.

Тип В

Помимо уменьшения длины средних фаланг он проявляется также недоразвитием или даже полным отсутствием концевых (дистальных) фаланг и сращением второго и третьего пальцев (синдактилией).

Кроме того, эта аномалия сопровождается также поражением позвоночного столба, черепа и зубов. Стоит ещё отметить, что дефектный ген передаётся только по мужской линии.

Тип С

Характеризуется укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип зачастую сопровождается сращением фаланг (симфалангией) и укорочением пястных костей. Также он может сочетаться с умственной отсталостью и низкорослостью.

Тип D

Брахимегалодактилия – наличие патологических изменений первого пальца руки или ноги (так называемая брахидактилия большого пальца). Этот вариант встречается наиболее часто.

Тип Е

Представляет собой самую редкую разновидность аномалии, выражающуюся в изолированном поражении пястных и плюсневых костей. Данный тип сопровождается симметричным нарушением развития ключиц.

Анатомический дефект конечностей лишь при типе С сочетается с маленьким ростом ребёнка и его умственной отсталостью. Наиболее часто отмечаются случаи короткопалости типов А и D. Но для умственного развития они не представляют никакой угрозы.

Кроме изолированных признаков поражения рук и ног, брахидактилия может сочетаться с проявлениями синдрома Дауна, Поланда и другими генетическими заболеваниями. Зачастую она дополняется различными суставными и костными деформациями конечностей: сплющиванием или расщеплением пальцев, тугоподвижностью суставов, недоразвитием или полным отсутствием ногтей, мышечной слабостью и так далее.

Клинические признаки брахидактилии

Если патология является изолированной, без каких-либо других мутаций генов и аномалий, то единственный её симптом – это укорочение пальцев. Анатомические дефекты приводят к довольно слабому развитию мышц детских пальчиков и плохой подвижности в межфаланговых суставах. Вследствие этого может страдать в целом функционирование ступней ног или кистей рук.

Сопутствующие симптомы брахидактилии

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

  • деформацией рёбер;
  • специфической формой черепа и грудной клетки;
  • укорочением шеи;
  • недоразвитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затруднением двигательной и опорной функций;
  • умственной отсталостью;
  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
  • деформацией ногтей;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
  • полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Брахидактилия, как составляющая симптомокомплекса

Помимо того, брахидактилия может быть одним из проявлений каких-либо симптомокомплексов:

  1. Так, например, при синдроме Дауна, кроме укорочения пальцев, имеются и другие характерные признаки: короткая шея, косоглазие, монгольская складка у внутреннего угла глаз (так называемый эпикантус), брахицефалия (широкоголовость), бороздчатый язык, аномалии зубных рядов, катаракта, деформация грудной клетки, врождённые пороки сердца и др.
  2. При синдроме Аарскога-Скотта, помимо брахидактилии, отмечаются низкорослость, синдактилия (сращение пальцев), разболтанность суставов, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), паховые грыжи, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), умственная отсталость.
  3. При синдроме Поланда наблюдается отсутствие малой и большой грудных мышц, также имеют место синдактилия, брахидактилия, деформация рёбер, недоразвитие сосков и др.
  4. При синдроме срединной расщелины отмечается увеличение лобных пазух, крипторхизм, искривление полового члена, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия проявляется патологическим укорочением пальцев, а иногда — их расщеплением или сплющенной формой. В зависимости от степени тяжести она может сочетаться с полидактилией, синдактилией, тугоподвижностью в суставах, мышечной слабостью, в совокупности нарушающими полноценное функционирование стопы или кисти. При данной патологии зачастую наблюдается недоразвитие или полное отсутствие ногтевых пластин.

Частными вариантами аномалии являются адактилия и эктродактилия. В первом случае наблюдается врождённое отсутствие фаланг пальцев при полном или частичном сохранении пястных костей. При втором варианте отмечается недоразвитие ногтевых фаланг, в тяжёлых же случаях – полное отсутствие средних и дистальных фаланг. При этом вовсе не страдает развитие пястных костей.

Диагностика

Наличие брахидактилии определяется как во время прохождения ультразвукового исследования (УЗИ) плода во время беременности, так и после появления ребёнка на свет. Однако с целью установления типа данной аномалии необходимо проведение инструментальных методов диагностики.

Детский ортопед-травматолог самостоятельно осуществляет первичное обследование, состоящее из тщательного изучения анамнеза жизни и истории болезни не только самого ребёнка, но и его родителей, потому что заболевание носит генетический характер. Также необходим подробный внешний осмотр конечностей маленького пациента и генетическое консультирование с целью подтверждения или исключения влияния хромосомных нарушений.

Лабораторные методы исследования не применяются, поскольку они не имеют никакой диагностической ценности при данной патологии.

Инструментальная диагностика проводится при помощи таких процедур, как рентгенография и магнитно-резонансная томография поражённых конечностей, реовазография, электромиография.

Генетическая диагностика включает в себя:

  • генеалогический анализ;
  • проведение 3D-УЗИ в период с двадцатой по двадцать четвёртую неделю беременности;
  • оценку риска рождения малыша с брахидактилией.

Главное значение в постановке окончательного диагноза имеет ДНК-диагностика.

Стоит также отметить, что изолированная брахидактилия не является показанием к прерыванию беременности. Но при наличии сопутствующих аномалий этот вопрос решается строго в индивидуальном порядке.

Лечение брахидактилии

В лечении короткопалости применяются консервативные и хирургические методы. Нередко с целью восстановления функционирования кисти или стопы достаточно проведения курсов лечебной физкультуры и массажа. Это способствует улучшению работы мышечно-связочного аппарата и позволяет избежать значительных ограничений двигательной активности.

При хирургической коррекции брахидактилии основной целью служит изменение размеров кисти или стопы, а также устранение сопутствующей аномалии развития. Например, при синдактилии операция подразумевает разделение сросшихся пальцев с дальнейшей кожной и сухожильно-мышечной пластикой. Хирургическое лечение заболевания, прежде всего, направлено на максимально возможное восстановление функций и уже вторично — на достижение эстетического результата.

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.

Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.

В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Заключение

Так как брахидактилия является генетическим заболеванием, то предотвратить её развитие совершенно невозможно. В качестве профилактики на этапе планирования беременности обязательно ведётся консультирование родителей, у которых в семейном анамнезе отмечались случаи короткопалости. Генетик определяет степень вероятности рождения у них ребёнка с дефектами строения костей конечностей.

Прогноз данного заболевания, как правило, благоприятный. Хирургическая коррекция позволяет излечить недуг полностью или свести к минимуму его внешние проявления.

Брахидактилия

Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

Читайте также:  Дифтерия: симптомы у детей и 3 направления профилактики

Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Причины и факторы риска

Короткопалость – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования: для проявления заболевания у ребенка достаточно наличие дефектного гена у одного из родителей.

Чаще всего причиной появления брахидактилии является мутация следующих генов: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в некоторых случаях достоверно установить поврежденный ген не представляется возможным.

Помимо брахидактилии, мутации указанных генов могут приводить к ряду других патологий костной системы; в этой ситуации короткопалость выступает в качестве одного из множества симптомов сочетанной патологии.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.).

Формы заболевания

В зависимости от степени вовлеченности костного скелета в патологический процесс выделяют несколько типов заболевания.

Тип A

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг:

  • подтип A1 (включая А1С, А1В) (тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарны, иногда сливаются с концевыми, проксимальные фаланги I пальца кистей и стоп укорочены. Кисти широкие, короткие, дистальная межфаланговая складка отсутствует. Иногда встречается задержка роста;
  • подтип A2 (тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилия мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
  • подтип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение с радиальным искривлением средней фаланги V пальца кисти. Ромбовидная или треугольная форма рудиментарной средней фаланги обуславливает развитие клинодактилии пятых пальцев;
  • подтип А4 (тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти, возможны отсутствие средних фаланг II–V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость;
  • подтип А5 – отсутствие средних фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей;
  • подтип А6 (синдром Осеболда – Ремондини) характеризуется мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны.

Тип B

Помимо укорочения средних фаланг, характерного для типа А, наблюдаются недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг пальцев рук и ног, сращение II и III пальцев.

Тип C

Отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость пациента.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Тип D

Брахимегалодактилия – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Тип E

Укорочение пястных и плюсневых костей.

Наиболее часто встречаются подтипы А3 и D.

Симптомы

Если брахидактилия является самостоятельным заболеванием, основные ее проявления – укорочение и (в ряде случаев) искривление костей кистей и стоп. Нарушений функционирования прочих систем и органов не наблюдается, деформация костей чаще носит исключительно косметический характер, не влияя на качество жизни.

При наличии сращения между соседними фалангами и нарушения функционирования межфаланговых суставов отмечается ухудшение опорной и двигательной функций, затрудняются захват и удержание небольших предметов, страдает мелкая моторика.

Иногда короткопалость сопровождается недоразвитием или полным отсутствием ногтевых пластин.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.), тогда она рассматривается как симптом, а не самостоятельное заболевание.

Диагностика

Основными диагностическими методиками являются объективное обследование пациента и рентгенографическое исследование, позволяющее определить степень поражения костей конечности.

Брахидактилия обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Лечение

Брахидактилия без нарушения функций кистей и стоп не требует специального лечения.

В случае ограниченной подвижности и функциональной несостоятельности конечностей проводится хирургическая коррекция, заключающаяся в устранении межфаланговых сращений и удлинении линейных размеров соответствующих костей. С данной целью осуществляются аутотрансплантация, поллицизация и дистракция с выполнением мышечно-сухожильной и кожной пластики.

Прогноз

Прогноз благоприятный, заболевание обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

  • Родители имеют данную патологию;
  • Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
  • Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
  • Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Ссылка на основную публикацию