Муковисцидоз у детей: 9 главных симптомов, диагностика и 2 метода лечения

Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Муковисцидоз у детей – хроническое, прогрессирующее и часто смертельное генетическое (наследственное) заболевание. Муковисцидоз в первую очередь воздействует на дыхательную и пищеварительную систему. Также страдают потовые железы и репродуктивная система.

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

  1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
  2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
  3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
  4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
  5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

  • У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
  • Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
  • Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
  • Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.
  • Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

    • кашель или хрипы;
    • наличие большого количества слизи в лёгких;
    • частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
    • сбивчивое дыхание;
    • солёная кожа;
    • замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
    • мекониевая непроходимость у новорождённых;
    • частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
    • боль в животе или вздутие.

    Диагностика

    Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

    Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

    Генетическое обследование

    Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

    Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

    Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

    Потовая проба

    После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

    У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

    Определение трипсиногена

    Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

    Другие виды обследования

    Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

    Эти тесты включают:

    • рентгенографию грудной клетки;
    • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
    • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
    • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

    Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.
  • Лечение муковисцидоза у детей

    1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
    2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

    Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

    Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

    Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

    Лечение заболеваний лёгких

    Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

    • бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день. И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
    • физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
    • из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

    Эти лекарства включают:

    • бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
    • муколитики, которые разжижают слизь;
    • противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
    • антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

    Лечения проблем пищеварения

    Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

    Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

    Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

    Уход за младенцем с муковисцидозом

    Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

    Кормление

    Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

    Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

    • неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
    • частый, жирный, с неприятным запахом стул;
    • вздутие живота или газы.

    Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

    Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

    Обучение и развитие

    Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

    Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

    Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

    Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

    Стаж работы 7 лет. Окончил Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, кандидат медицинских наук. Работаю в больнице Гамал Эльдин Эль Афгани города Каира. Специализация: гастроэнтерология.

    Муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

    Что такое муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

    Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

    При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

    Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

    Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

    При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

    Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

    Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

    Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

    В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

    Особенности муковисцидоза у детей (видео)

    Причины возникновения и формы заболевания

    Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% — родится здоровым.

    Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

    При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

    Различают следующие формы муковисцидоза:

    1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
    2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
    3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
    4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.
    Читайте также:  Халва при грудном вскармливании: 9 полезных свойств, противопоказания, правила выбора продукта

    Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

    Лёгочная

    Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

    Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

    1. Золотистый стафилококк.
    2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

    Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

    Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

    Симптомы лёгочной формы:

    • общая слабость и вялость;
    • бледность и синева кожи;
    • одышка (даже в покое);
    • кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
    • пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
    • малая прибавка веса при полноценном питании;
    • деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
    • синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

    Осложнения лёгочной формы:

    1. Лёгочные кровотечения.
    2. Кровохарканье.
    3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
    4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
    5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

    Кишечная

    Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

    Симптомы кишечной формы:

    • гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
    • частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
    • запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
    • мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
    • боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
    • снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
    • сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
    • полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
    • увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).
    1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
    2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
    3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
    4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
    5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
    6. Желудочные кровотечения.
    7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
    8. Кишечная непроходимость.

    Смешанная

    При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

    • затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
    • резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
    • обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
    • отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
    • изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

    Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

    Атипичная

    Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

    Диагностика

    Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

    Основные способы перинатальной диагностики:

    1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
    2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
    3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

    Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

    Изменения в лёгких при муковисцидозе

    Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

    • коклюш;
    • обструктивный бронхит;
    • астма;
    • вирусная и бактериальная пневмония;
    • дисбактериоз кишечника;
    • энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

    Лечение

    Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

    Диета

    Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

    Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

    • мясо (свинину, говядину, баранину);
    • рыбу (морских сортов);
    • яйца (желтки);
    • молочные продукты, сыры, творог;
    • сливочное и растительное масла;
    • орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
    • крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
    • картофель;
    • сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
    • напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

    Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

    Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

    Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

    Медикаментозное лечение

    1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
    2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
    3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

    Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре.

    Препараты, назначаемые при заболевании (галерея)

    Физиотерапия

    Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

    Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

    Прогноз

    Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

    Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

    При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

    • артритом (воспалением суставов);
    • периоститом (воспалением надкостницы);
    • остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

    Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

    Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

    Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

    Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

    Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1] . В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2] . Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

    Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

    Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

    • легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
    • кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
    • смешанная;
    • атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

    Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

    Симптомы и признаки муковисцидоза

    Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

    В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

    Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

    Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

    Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

    Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

    При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

    Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

    Причины муковисцидоза

    Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

    Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

    Как диагностировать муковисцидоз?

    Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

    B грудном возрасте:

    • частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
    • рецидивирующая или хроническая пневмония;
    • отставание в физическом развитии;
    • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
    • хроническая диарея;
    • выпадение прямой кишки;
    • затяжная неонатальная желтуха;
    • соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел);
    • отеки;
    • в родне были дети, умершие на первом году жизни.

    У детей дошкольного возраста:

    • стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
    • рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
    • отставание в весе и росте;
    • выпадение прямой кишки;
    • хроническая диарея;
    • деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
    • увеличенная печень и нарушенная ее функция.

    Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

    Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

    Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

    ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

    К сведению

    В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

    Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

    Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

    Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

    При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

    Лечение и профилактика заболевания

    Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

    • разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия);
    • антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
    • терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
    • диета с повышенной калорийностью;
    • противовоспалительная терапия.

    Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

    Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

    Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

    При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Один из лекарственных препаратов для коррекции ферментной недостаточности — Микразим®. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ (жиров, углеводов и белков). Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 000 и 25 000 ЕД (в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры).

    Читайте также:  Непроходимость кишечника у новорожденных: классификация и клиническая характеристика заболевания, общие принципы диагностики и терапии

    Отличительная особенность Микразима® состоит в особом механизме действия, который реализуется благодаря микрогранулам — кишечнорастворимым пеллетам. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке. После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки.

    Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

    Прием Микразима® рекомендуется при муковисцидозе, чтобы компенсировать недостаток ферментов поджелудочной железы. Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний.

    Использовать Микразим® можно в любом возрасте, но для детей следует раскрыть капсулу и смешать ее с нейтральной или немного кислой пищей, не требующей пережевывания, такой как овощное пюре или сок.

    Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды.

    Микразим® не рекомендован к применению при индивидуальной непереносимости, остром или хроническим панкреатите в стадии обострения.

    * Регистрационный номер препарата Микразим® в Государственном реестре лекарственных средств — ЛС-000995 от 18 октября 2011 года, переоформлен бессрочно 16 января 2018 года. Лекарственный препарат включен в перечень ЖНВЛП [3] .

    Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

    Большинство родителей даже не знают, что существует такая опасная патология, как муковисцидоз, и что это за болезнь, которая может проявиться у ребенка уже в первые дни его жизни. Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний в мире.

    Зная заранее опасные симптомы и признаки этой болезни, вы сможете вовремя обратиться за медицинской помощью и сохраните жизнь вашему ребенку.

    Что такое муковисцидоз

    Муковисцидоз – это тяжелая неизлечимая наследственная патология, при которой поражаются экзокринные железы (железы внешней секреции, выделяющие слизь: бронхи, легкие, потовые железы, поджелудочная, печень, слюнные железы, половые железы) и нарушаются функции дыхательных органов и желудочно-кишечного тракта.

    Почему возникает муковисцидоз

    Причиной появления заболевания является мутация гена муковисцидоза. В результате мутации секрет, который выделяют железы, становится очень густым и практически не может выводиться через протоки.

    Через некоторое время секрет накапливается в железах и тканях организма, из-за чего там начинают развиваться патологические бактерии (чаще всего это золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка). Все это приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

    Муковисцидоз – заболевание наследственное и может проявиться у ребенка, даже если его родители сами не болеют этим заболеванием, а являются только носителями мутировавшего гена.

    Дети заболевают муковисцидозом, если получают по одному мутировавшему гену от каждого родителя. Если ребенок наследует только один мутировавший ген, то при рождении он также будет только носителем, но сам болеть не будет.

    Важно! Муковисцидоз передается только от родителей детям и заразиться им при любом контакте с больным – невозможно.

    Муковисцидоз – симптомы у детей

    В зависимости от поражения органов и развития характерных признаков, различают три формы муковисцидоза у детей:

    • Бронхо-легочная форма. При такой форме заболевания уже в первые годы жизни у малыша появляются признаки поражения органов дыхания. Ребенка беспокоит болезненный навязчивый кашель, который накатывает приступами. В острой стадии заболевания присоединяется бактериальная инфекция, быстро развиваются бронхиты и пневмонии. Болезнь протекает долго и тяжело: с высокой температурой, одышкой.
    • Кишечная форма. При муковисцидозе кишечной формы в ЖКТ у детей находится недостаточно активных ферментов. Все проявления болезни связаны с плохим усвоением пищи. Заболевание обостряется в тот период, когда малыша переводят на искусственное питание или вводят прикорм. Питательные вещества не могут полностью расщепляться и всасываться в кишечнике, накапливаются газы, наблюдается частый обильный стул, вздутие живота и боли. Ребенок может хорошо есть, но при этом плохо набирает вес и даже, наоборот, заметно худеет.
    • Смешанная (легочно-кишечная) форма, когда наблюдаются разные симптомы, присущие и легочной, и кишечной форме. Чаще всего у детей диагностируют именно эту форму болезни.

    Муковисцидоз у новорожденных – симптомы

    У новорожденных малышей муковисцидоз может проявиться уже в первые дни в виде мекониевой (кишечной) непроходимости.
    При этом наблюдаются такие симптомы:

    • рвота с примесями желчи и кашель;
    • вздутый живот;
    • отсутствие стула;
    • сухая и бледная кожа;
    • желтуха;
    • на животе проступает сосудистый рисунок;
    • вялость и отказ от грудного молока;
    • через 10-12 дней состояние ухудшается на фоне общей интоксикации организма.

    Важно! Если новорожденному не оказать медицинскую помощь вовремя, муковисцидоз может стать причиной надрыва стенки кишечника или заворота кишок.

    Муковисцидоз у грудных детей – симптомы

    У детей до 1 года могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

    • обильный густой стул;
    • увеличенная печень;
    • иногда – выпадение прямой кишки;
    • дистрофия и отставание в физическом развитии;
    • сухая кожа;
    • деформация грудной клетки;
    • вздутие живота;
    • фаланги пальцев приобретают характерную форму «барабанных палочек»;
    • длительный сухой кашель и одышка.

    Если родители не знают о заболевании ребенка, часто признаки муковисцидоза путают с симптомами ОРВИ или нарушениями пищеварения.

    Муковисцидоз у детей дошкольного и младшего школьного возраста – симптомы

    У детей данной возрастной группы могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

    • сильный кашель и отхаркивание гнойной мокроты;
    • патологическое расширение бронхов;
    • бледная кожа;
    • постоянная одышка;
    • жидкий стул;
    • увеличенная печень;
    • хронические синуситы;
    • кишечная непроходимость и выпадение прямой кишки;
    • форма пальцев в виде «барабанных палочек»;
    • сахарный диабет;
    • панкреатит.

    Муковисцидоз у подростков – симптомы

    В подростковом возрасте параллельно с другими симптомами, которые присущи детям младшего возраста, наблюдаются также:

    • выраженная физическая слабость;
    • задержка полового созревания;

    Важно! В острой стадии заболевания ребенка нужно срочно госпитализировать.

    Диагностика муковисцидоза у детей

    Муковисцидоз у ребенка можно выявить сразу после рождения. Для этого еще в роддоме проводят скрининг на врожденные и наследственные заболевания. У новорожденного берут анализ крови (чаще всего из пяточки). Образец крови наносят на специальную тест-полоску и исследуют в лаборатории.

    Как проявляется муковисцидоз у детей и как выглядят характерные симптомы – можно увидеть на фото.

    Если в результате анализа есть подозрение на муковисцидоз, назначают дополнительные обследования:

    • потовую пробу;
    • анализ ДНК;
    • рентген грудной клетки;
    • бронхоскопию иили бронхографию;
    • общие анализы (кровь и моча);
    • анализ кала (копрограмма).

    Лечение муковисцидоза у детей

    Муковисцидоз у детей является неизлечимой болезнью, при которой ребенку на протяжении всей жизни нужно будет соблюдать все клинические рекомендации. Лечение в основном направлено на облегчение симптомов и предупреждение развития осложнений.

    В комплексном лечении муковисцидоза используют:

    • Муколитические препараты. Они способствуют разжижению и выведению вязкой мокроты.
    • Гепатопротекторы (для разжижения желчи).
    • Антибактериальные препараты. Используются для лечения сопутствующих инфекционных заболеваний.
    • Ферментные препараты. Для восполнения нужных ферментов в поджелудочной.
    • При лечении бронхо-легочной формы муковисцидоза используется кинезотерапия – специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленный на выведение мокроты. Такие занятия должны проводиться постоянно в течение всей жизни.
    • При недостаточном весе у ребенка рекомендована диета с обилием высококалорийных продуктов, витамины.
    • В отдельных тяжелых случаях при сильном поражении внутренних органов может потребоваться их пересадка.

    Важно! Избегайте самолечения! Форму каждого препарата и его дозировку вам индивидуально подберет лечащий врач в зависимости от возраста ребенка и сложности протекания болезни.

    Профилактика муковисцидоза

    Основная профилактическая мера при данном заболевании – выявить муковисцидоз как можно раньше.

    Если в семье уже были случаи заболевания муковисцидозом, при планировании беременности следует обязательно обратиться к врачу-генетику и пройти необходимые обследования.

    Если ребенку поставили диагноз «муковисцидоз», врач может предложить пройти генетический анализ и родителям. Это поможет подтвердить диагноз и станет частью дородовой диагностики для следующей беременности.

    Муковисцидоз у детей – видео

    Из этого видео вы узнаете: в чем заключается опасность муковисцидоза для ребенка; на какие симптомы следует обратить внимание в первую очередь и какие именно процессы происходят в организме при этом заболевании.
    Детский врач-педиатр расскажет о принципах лечения муковисцидоза, возможных осложнения болезни и о том, какие прогнозы дает современная медицина детям с таким диагнозом.

    Муковисцидоз у детей – достаточно опасная наследственная патология. Чем раньше будет поставлен диагноз и назначено правильное лечение, тем легче ребенок сможет переносить заболевание. Строго соблюдайте все назначения врача и следите за состоянием здоровья ребенка. При появлении тревожных симптомов сразу обращайтесь за медицинской помощью, избегайте самолечения.

    Муковисцидоз у детей

    РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
    Версия: Клинические протоколы МЗ РК – 2014

    Общая информация

    Краткое описание

    Муковисцидоз – это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз [1,9].

    I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

    Название протокола: Муковисцидоз у детей
    Код протокола:

    Код по МКБ – 10:
    Е 84 Кистозный фиброз
    Е84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
    Е84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями

    Сокращения, используемые в протоколе:
    БЭН-белково-энергетическая недостаточность
    ЖЕЛ-жизненная емкость легких
    ЖКТ-желудочно-кишечный тракт
    КТ – компьютерная томография
    МВ – муковисцидоз
    МВТР – муковисцидозный трансмембранный регулятор
    ОАК – общий анализ крови
    ОАМ – общий анализ мочи
    ОРЗ – острые респираторные заболевания
    ОФВ1-объем форсированного выдоха за 1 секунду
    УЗИ – ультразвуковое исследование
    ФЖЕЛ-форсированная жизненная емкость легких
    ЭКГ – электрокардиограмма
    ЭхоКГ – эхокардиография

    Дата разработки протокола: 2014 год.

    Категория пациентов: дети.

    Пользователи протокола: педиатры, детские пульмонологи, врачи общей практики, врачи скорой и неотложной медицинской помощи.

    Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств

    Классы рекомендаций:
    Класс I – польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и/или общепризнаны
    Класс II – противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения
    Класс II а – имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия
    Класс II б – польза-эффективность менее убедительны
    Класс III – имеющиеся данные или общее мнение свидетельствуют о том, что лечение неполезно/неэффективно и, в некоторых случаях может быть вредным

    Уровни доказательства эффективности:
    А – результаты многочисленных рандомизированных клинических исследований или мета-анализа
    В – результаты одного рандомизированного клинического исследования или крупных нерандомизированных исследований
    С – общее мнение экспертов и/или результаты небольших исследований, ретроспективных исследований, регистров

    – Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

    – Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

    Скачать приложение для ANDROID

    – Профессиональные медицинские справочники

    – Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

    Скачать приложение для ANDROID

    Классификация

    Клиническая классификация

    Согласно международной классификации по формам [1, 4]:

    Диагностика

    II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

    Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

    Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

    • спирография при записи на автоматизированных аппаратах.

    • исследование кала (копрограмма) общеклиническое ручным методом;

    • определение мутаций гена муковисцидоза в ДНК молекулярно-генетический методом.

    • ирригоскопияирригография (двойное контрастирование) при осложнении со стороны ЖКТ;

    • Электрокардиографическое исследование (в 12 отведения)- при острой легочно-сердечной недостаточности.

    Жалобы и анамнез

    Жалобы: мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка постоянная, боли в животе, слабость, утомляемость, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул.

    Анамнез:

    • хронический синусит, полипы носа.

    • Копрограмма: кал жирный, блестящий, нейтральный жир в большом количестве.

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальная диагностика муковисцидоза:

    МуковисцидозАстмаЦелиакияВрожденные пороки легкихКлиническиеВскоре после рожденияПозжеЧаще после 6 мес., до 2-3 летЧаще в период новорожденности и в первые месяцы жизниЧасто низкаяНормальнаяНормальнаяНиже среднейСемейная предрасположенностьЧасто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестерНаследственная отягощенность по аллергическим заболеваниям. Атопический дерматит, лекарственная и пищевая аллергия у сибсовНетАкушерский анамнезОтягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семьеБез особенностейБез особенностейИтеркуррент-ные заболевания матери в первом триместре беременностиСклонность к заболеваниям органов дыханияТяжелые поражения бронхо-легочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рожденияВнезапно после и или во время экспозиции аллергенов Быстрое облегчение состояние после приема сальбутамолаМожет быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечениюХарактерно, к лечению поддаетсяОбычно хороший, чаще повышенНе страдаетСниженНе сниженНаблюдается частоНе характерноНе характерноНе характерноГипотрофияОтмечается с первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степениНе характерноРазвивается во втором полугодии, но быстро прогрессирует до III степениРедкоХарактерноНе характерноНе характерноНе характерноЧаще в раннем возрастеНе характерноНе характерноРазвивается позжеНе характернаНе характерноРаздражительность, мышечная гипотония, иногда судорогиНе характернаЛабораторно-диагностический тестПовышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жираПовышение ИГ Е в сыворотке кровиУниверсальное нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение содержания IgA в сыворотке крови в период обостренияНе характерноЛабораторныеГипопротеинемияВ нормеТяжелая гипопротеинемияВ нормеIgA, Ig G, Ig MВ нормеВ нормеПовышение содержания IgA в 2 раза при обостренииВ нормеИсследование калаЖидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный»Без особенностейОбильный, пышный, разжиженный, светло-желтый с гнилостным запахом, Рн>5Без особенностейВ большом количествеОтсутствуетВ небольшом количествеНе характеренРезко снижен до полного отсутствияВ нормеУмеренно сниженНормальныйИсследование ДНК на мутации молекулярно-генетический методом на МВположительныйОтрицательныйОтрицательныйОтрицательныйПовышеныВ нормеВ нормеВ нормеРентгенологическое исследование грудной клетки и желудочно-кишечного трактаДеформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезниПризнаки эмфиземы в поздних стадияхБез особенностейподвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазииДискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечникаБез особенностейРасширение петель кишечника, явления гипотонии, Дискинезии кишечника, горизонтальные уровни жидкостиБез особенностейСпирографияСмешанный тип нарушение вентиляции с доминированием рестрикцииОбструктивный тип нарушение вентиляцииБез особенностейПри малых пороках без особенностей, при больших пороках рестриктивный тип нарушениеБактериологическое исследование мокротыХроническое носительство стафилококковой, гемофильной, синегнойной инфекции с 6 мес.жизниБез особенностейБез особенностейПневмококкПрогнозТяжелый, чаще погибают в первые 3 года жизниБлагоприятныйБлагоприятныйБлагоприятный

    Лечение

    Тактика лечения

    Немедикаментозное лечение:
    Диета высококалорийная, без ограничения жиров, богатая витаминами.

    Питательные смеси

    • Смеси для парентерального питания• Растворы аминокислот• Смеси для специализированного белкового питания• Смеси для энтерального питания

    Режим: соблюдение санитарно гигиенического режима (проветривание помещений, исключение контакта с инфекционными больными, чистое нательное и постельное белье и др.).

    Дренажное положение
    Режим дозирования: 1 и/или 2 раза в день, через 1 час после еды и за 2 часа до сна, по 15-20 мин; во время одной дренажной позиции ребенок делает 6-7 вдохов; , чередуясь друг с другом (на 1 занятие приходится не более 3-х различных положений); в лечебный комплекс каждое новое упражнение вводится постепенно, не более 1-го нового положения, обучаясь 5-6 дней.

    Массаж дренажный

    Отделы легкихПоложение тела1 и 2Положение сидя или стоя с опорой спины, голова прямо3 и 4Положение сидя или стоя с опорой груди5В разогнутом положении на валике на левом боку, правая рука поднята вверх за голову, ноги вниз6Для средних отделов слеваВ разогнутом положении на валике на правом боку, левая рука поднята вверх за голову, ноги вниз7 и 8Для правой и левой нижних долейПоложение лежа на животе, либо на валике, либо на дренажной доске, голова резко опущена вниз, ножной конец приподнят вверх

    Медикаментозное лечение

    Муколитики:

    • Ко-тримоксазол 120 мг, 480 мг таблетка.

    • Вориконазол 200 мг, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий; 50 мг таблетка;

    • Преднизолон 30 мг/мл, ампула, 5 мг таблетка;

    • Будесонид суспензия для ингаляций 0,25 мг/мл, Порошок для ингаляций дозированный 100 мкг/доза;

    Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
    При муковисцидозе проводиться пожизненное лечение следующими препаратами:

    Дорназа – альфа- муколитический раствор для ингаляций 2,5мг/2,5 мл №6, доза стандартная, по 2,5 мг (1 амп.) 1 раз в сутки, ежедневно, пожизненно, применяется без разведения (уровень А) [1..9];

    Читайте также:  Гемофилия: 3 характерных симптома, методы диагностики, лечения и основные способы профилактики

    Панкреатин капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы 10 00ЕД, 25 000ЕД, для коррекции панкреатической недостаточности, по 10 000 ЕД/кг /сут, пожизненно, ежедневно, коррекция дозы препарата индивидуальная, по показателю стеатореи в копрограмме (уровень А) [1..9];

    Тиамфеникола глицинат ацетилцистеинат – для купирования инфекции в дыхательных путях, порошок для ингаляций во флаконе №3, 1 амп – 500мг, для ингаляционного применения через небулайзер по 250 – 500 мг х 1 раз в день (детям до 12 лет – 250 мг, старше 12 лет – 500 мг), от 10 до 20 дней х 3 курса в году;

    Тобрамицин – при хронической синегнойной инфекции по 28 дней 6 курсов в году (уровень А) [1..9];

    АквАДЕКс® – витаминно-антиоксидантный комплекс для коррекции функции легких, костей, кишечника.

    Больные с МВ нуждаются в постоянном применении антибактериальных препаратов в зависимости от характера микрофлоры в респираторном тракте. В амбулаторных условиях антибиотикотерапия проводиться для купирования нетяжелых обострении и профилактически у больных без признаков обострения бронхолегочного процесса.

    При обострении бронхолегочного процесса внутривенное введение антибиотиков начинается в стационаре, после появления положительной клинической динамики лечение продолжается в амбулаторных условиях!

    Антибиотики, применяемые при высеве из мокроты Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae [1, 6]

    Доза в сутки для детейПуть введенияКратность приема в день50-100 мгкг в суткиВнутрь3-4Азитромицин>6 мес-10 мгкг в день
    15-25 кг-200 мг
    26-35 кг-300 мг
    36-45 кг-400 мгВнутрь1 раз 3-5 днейЦефаклорДо 1 года 125 мг 3 раза
    1-7 лет 250 мг 3 раза
    >7 лет 500 мг 3 разаВнутрь3 разаЦефиксим6 мес-1 год 75 мг
    1-4 года-100 мг
    5-10 лет-200 мг
    11-12 лет-300 мгВнутрь1-2 разаКо-тримоксазол6 н.-5 мес 120 мг 2 раза
    6 мес-5 лет-240 мг 2 раза
    6-12 лет-480 мг 2 раза
    при тяжелой инфекции возможно увеличение дозы на 50%Внутрь2 раза

    Антибиотики, применяемые у больных муковисцидозом при высеве Pseudomonas aeruginosa [1, 8]

    Доза в сутки для детейПуть введенияЧисло приемов в деньАмикацин300 мгингаляции28-12 мгкг в деньВв1150-300 мгкг в деньВв290 мгкг в деньВв3200-400 мгкг в деньВв360-120 мгкг в деньВв3

    Длительность лечения составляет 14 дней и более. Критерием прекращения антибиотикотерапии является регресс основных клинических симптомов обострения бронхолегочного процесса (уменьшение хрипов, улучшение дренажной функции бронхов, санация мокроты).

    Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

    Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

    Другие виды лечения

    Другие виды, оказываемые на стационарном уровне

    Лечебная физкультура:
    1. «БАНАН» Ребенок лежит на спине. Руки вытянуты вверх и направлены в одну сторону (влево или вправо). Туловище максимально изогнуто. Ноги вытянуты прямо и направлены в туже сторону, что и руки.
    2. «ВИНТ» Голова и верхняя часть туловища прижаты к полу, касаясь его лопатками. Руки вытянуты вверх. Нижняя часть туловища повернута набок в одну сторону (влево или вправо). Нижняя нога вытянута. Верхняя нога максимально согнута в колене.
    3. «КОБРА» Ребенок ложится на живот. Ноги вытянуты. Руки тянутся назад до ягодиц. Затем, голова и верхняя часть туловища поднимаются вверх.
    4. «УЗЕЛ» Положение сидя. Правая нога согнута в колене, направлена влево и помещена за левой коленкой. Верхняя часть туловища повернута вправо. Правая рука, в виде упора, позади ягодиц, как можно дальше влево. Кончики пальцев направлены назад. Локоть левой руки прижат к правой коленке. Затем в другую сторону.
    5. «КУВЫРОК» Из положения сидя вращаться на спине назад, до тех пор, пока колени не коснутся ушей. Руки поддерживают ягодицы.

    6. «ГОРКА» Ребенок сидит на пятках. Руки назад, как упор. Варианты упражнения: – кончики пальцев направлены назад. Грудь приподнять вверх. – из положения «сидя на пятках» медленно двигаться вперед с вытянутыми руками. Ягодицы позади коленей.
    7. «ЖИРАФ» Стоя на коленях, левая рука вытянута вверх. Туловище поворачивается вправо вслед за правой рукой, которая должна коснуться левой пятки. Затем, в другую сторону
    8. «ПТИЧКА» В положении лежа на животе верхнюю часть туловища и голову приподнять. Одна рука вытянута вперед. Другая рука сжимает стопу противоположной стороны.

    Для маленьких детей (от 2-х до 5-ти лет) удобно использовать упражнения: «банан», «винт», «кувырок», «горка», «жираф», «птичка».
    Для более старших детей, подростков и взрослых: «кобра», «узел», «винт», «рыбка», «птичка», «кувырок».
    При снижении толерантности к нагрузкам, например, во время ОРЗ, полезны упражнения, требующие наименьшего напряжения мышц», винт», кувырок», горка», банан».

    Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

    Хирургическое вмешательство

    Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводятся.

    Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях
    Частое осложнение со стороны дыхательной системы: пневмоторакс. Проводиться плевральная пункция с дренированием полости плевры по Бюлау.

    Профилактические мероприятия: санация очаговых инфекций.

    Дальнейшее ведение:

    План амбулаторного осмотра больного МВ в поликлинике

    Статьи

    В педиатрии группа наследственных заболеваний обширна по разнообразию диагнозов. Некоторые патологии развиваются сразу после рождения. Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Основные места проявления – дыхательная система и желудочно-кишечный тракт. Это заболевание входит в программу массового скрининга новорожденных. Повышенный секрет желез внутренней секреции провоцирует развитие хронического воспалительного процесса в легких и экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Муковисцидоз у грудных детей в России диагностируется реже, чем в странах Западной Европы и Австралии. Частота возникновения не зависит от пола ребенка. При своевременной постановке диагноза и получении достаточной терапии дети и взрослые с этой патологией могут вести нормальный образ жизни и быть социально адаптированными.

    Причины появления патологии

    Муковисцидоз у детей причины имеет наследственного характера по аутосомно-рецессивному типу. Причина появления в наследственной передаче гена мутации CFTR. При заболевании поражаются все органы, принимающие участие в продуцировании вязких и густых секретов (пот, желчь, слюна, бронхиальный секрет, пищеварительный сок). Мутации гена CFTR поделены на 5 классов. В зависимости от унаследованного класса мутаций степень проявлений будет отличаться по тяжести. I, II и III классы у пациентов относятся к тяжелому генотипу, а вот IV и V – к более мягкому. Мутированный ген влияет на структуру и функцию синтезируемого белка, что приводит к образованию вязкого секрета и нарушениям водно-электролитного баланса.

    Муковисцидоз у детей причины имеет именно генетические, поэтому предотвратить его при активном гене у родителей невозможно. Статистика гласит, что каждый 25 человек европеоидной расы является носителем гена мутации. Если родители являются носителями мутированного гена, вероятность его наследования ребенком составляет 25%. В этот показатель входит постановка диагноза. Но есть и 50% вероятности, что мальчик или девочка будут просто носителями. В будущих поколениях поврежденный ген может проявиться в активной форме муковисцидоза.

    Когда следует обратиться к врачу

    Диагностика муковисцидоза у детей имеет большое значение в вопросе выживаемости. Патологии с органами дыхания появляются в младенчестве или в раннем детстве. Слизь провоцирует хронические воспалительные процессы, что со временем приводит к повреждению дыхательных путей и их недостаточности. При появлении у ребенка проблем такого характера срочно требуется медицинская помощь и постоянный контроль за состоянием здоровья. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Центральном округе можно обратиться к педиатру, гастроэнтерологу, пульмонологу, которые занимаются диагностикой и лечением этого редкого наследственного заболевания. Срочно обратиться к доктору нужно в случае мекониальной непроходимости кишечника. Это своего рода запор, который позже может наблюдаться и в более взрослом возрасте.

    Клинические формы заболевания

    Муковисцидоз формы у детей может развиваться по-разному. Существует международная классификация видов заболевания, но именно в клинической практике применяют следующие:

    Муковисцидоз у детей проявляется в разных клинических формах в зависимости от органов, в которых локализовалось заболевание. Помимо общепринятых позиций классификации бывают еще такие: синдром псевдо-Барттера, неонатальная гипертрипсиногенемия. Учитывая большое количество форм, клиническая картина может варьироваться. Некоторые из них могут объединятся, создавая атипичные разновидности. При легочной форме болезни поражаются органы дыхания, снижается функция легких. При кишечной наблюдается нарушение работы пищеварительной системы и недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Смешанная форма представляет собой объединение первых двух видов, что удваивает проявление общей клинической картины. Атипичный муковисцидоз может быть цирротического и отечно-анемического типа.

    Классификация по международным стандартам

    Всемирная организация здравоохранения и Международная ассоциация муковисцидоза разработали классификацию, которая отображает типичные виды диагнозов. В их числе находятся:

    • хронический панкреатит;
    • диссеминированные бронхоэктазы;
    • диффузный панбронхиолит;
    • неонатальная гипертрипсиногенемия;
    • атипичная разновидность муковисцидоза;
    • аллергический бронхолегочный аспергиллез;
    • склерозирующий холангит;
    • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
    • классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы.

    Проявление характерных симптомов

    Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.

    Типичные симптомы при муковисцидозе

    Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

    • хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
    • отставание в физическом развитии;
    • выпадение прямой кишки и диарея;
    • неонатальная желтуха с длительным течением;
    • маслянистый и зловонный стул;
    • соленый вкус кожи и др.

    С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

    • постоянный кашель с мокротой или без нее;
    • выпадение прямой кишки;
    • отставание в физическом развитии (вес и рост);
    • хроническая диарея;
    • на коже могут виднеться кристаллы соли;
    • хроническая одышка;
    • деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
    • низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
    • нарушение минерального обмена и др.

    В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

    • хронический синусит;
    • хроническая диарея;
    • сахарный диабет;
    • респираторные проявления;
    • воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
    • полипы в носу;
    • бронхоэктазы;
    • патологии печени и др.

    Диагностика муковисцидоза у детей

    Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

    У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

    Зачем проводят пробу пота

    Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо &#62 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

    Оценка работы поджелудочной железы

    Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

    Дополнительные методы исследований

    Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

    • анализ кала;
    • анализ выделяемый мокроты из бронхов;
    • бронхография и бронхоскопия;
    • МРТ и рентгенография;
    • спирография.

    Лечение муковисцидоза у детей

    Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:

    • использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
    • прием антибиотиков;
    • прием муколитиков;
    • дыхательная гимнастика;
    • физиотерапия;
    • регулярная физическая активность;
    • своевременная иммунизация и др.

    В чем особенность лечения

    Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент. По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях. Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.

    Прогнозы по выздоровлению

    Ученые и фармацевты ведут постоянную работу над созданием новых лекарств, способных нормализовать концентрацию хлоридов в организме, улучшить функцию легких. Основная цель состоит в восстановлении функции CFTR с помощью коррекционных препаратов. На данный момент наследственная болезнь не излечивается полностью, но при достаточном медицинском сопровождении ее можно контролировать. Чем позже появились признаки болезни, тем лучше прогноз для пациента. Дать точный прогноз по длительности жизни с таким диагнозом сложно. Многое зависит от тяжести генотипа и вида его мутации, скорости появления осложнений. Лечение муковисцидоза у детей остается актуальным вопросом. В России с этим диагнозом около 3500 людей. В среднем срок жизни при неосложненных стадиях составляет 30 лет.

    Как записаться к врачу

    Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру: +7 (495) 995-00-33.

    В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.

    Ссылка на основную публикацию