Синдром патау: 7 признаков поражения органов и систем

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

  • врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
  • аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
  • пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
  • аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
  • нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Всё самое важное о синдроме Патау рассказывает врач-педиатр, кандидат наук

Типы трисомии 13-й хромосомы

В современной науке описывается 3 типа трисомии 13:

  1. Полная трисомия составляет большинство случаев синдрома. Каждая клетка в теле содержит 3 копии хромосомы 13.
  2. Частичная трисомия. У таких пациентов нет добавочной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикреплённой к другой хромосоме в их клетках.
  3. Мозаичная трисомия. У пациентов есть лишняя копия хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

  • детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
  • определить варианты диагностики для будущей беременности.

Эпидемиология трисомии 13-й хромосомы

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек. Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Прогноз

Трисомия13 включает множественные аномалии, многие из которых опасны для жизни. Более 80% детей с синдромом патау не выживают после первого месяца жизни.

Для тех, кто выживает, осложнения являются общими и могут включать:

  • Трудность дыхания или его отсутствие (апноэ);
  • Глухота;
  • Проблемы с питанием;
  • Сердечный отказ;
  • Судороги;
  • Проблемы со зрением.

Люди, которые выживают в младенчестве, имеют серьезную Интеллектуальную недееспособность, задержки развития, подвергаются повышенному риску для онкологии.

Жизнь с генетическим или редким заболеванием может повлиять на повседневную жизнь пациентов, их семьи.

Как проявляется синдром Патау?

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.

Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению. Признаки включают:

  1. Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
  2. Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
  3. Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
  4. Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
  5. Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
  6. Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
  7. Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от степени тяжести.

Синдром Патау, трисомия 13 связан с серьезной интеллектуальной недееспособностью, физическими аномалиями многих частей тела.

Люди с этим состоянием часто получают врожденные пороки сердца, церебральные нарушения, слабо развитые, маленькие глаза (микрофтальмия), дополнительные пальцы (полидактилия), расщелину губы, неба, гипотонию.

Многие дети с трисомией 13 не растут и не набирают вес с ожидаемой скоростью.

Часто присутствуют различные черепно-лицевые пороки развития.

Циклопия происходит нечасто, характеризуется слиянием полостей глаза (орбит) в одну полость, содержащую один глаз.

Другие особенности

  • Сжатые руки (с внешними пальцами поверх внутренних пальцев);
  • Близко посаженные глаза;
  • Грыжа: пупочная, паховая;
  • Отверстие, расщепление радужной оболочки глаза (колобома);
  • Аномалии ушной раковины;
  • Дефекты скальпа, такие как отсутствие кожи;
  • Судороги;
  • Одиночная ладонная складка;
  • Скелетные аномалии;
  • Маленькая голова (микроцефалия);
  • Маленькая нижняя челюсть (микрогнатия);
  • Неопущенное яичко (крипторхизм).

В таблице перечислены симптомы, которые имеют люди с этой болезнью. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Таблица признаков

Симптомы присутствуют у 30% -79%

Медицинские терминыДругие названия
80% -99% людей имеют эти симптомы
Аномалии тазовых, поясных костейАномальная форма кости тазового пояса
Аномалия родничков или черепных швов
АнофтальмииОтсутствие глазных яблок. Недоразвитие глазного яблока. Отсутствие глаз Нет глазного яблока
Дефект межпредсердной перегородкиОтверстие в стенке, разделяющее две верхние камеры сердца
Двусторонние однополюсные складки ладони
Расщепление неба
Когнитивные нарушенияПознавательная аномалия. Когнитивный дефицит. Интеллектуальная недостаточность. Психическое расстройство
Кистозная гигрома
Гидроциклы феталис
HypotelorismАномально закрытые глаза. Близко посаженные глаза
Интеллектуальная инвалидностьРанняя, тяжелая умственная отсталость
Задержка внутриутробного ростаПренатальный дефицит роста
Неразвитые ушиНизкие уши
Заячья губаЦентральная расщелина верхней губы
МикрофтальмияАномально маленькое глазное яблоко
Мышечная гипотонияНизкий или слабый мышечный тонус
Неврологическое нарушение речиНарушение речи. Дефект речи
Постаксиальная ручная полидактилияЭкстра мизинец. Дополнительный мизинец
ПриступыСудороги
Серьезный глобальное отставание в развитии
Дефект межжелудочковой перегородки
Аномальная легочная лопинация
Проблемы женских внутренних гениталий
Аномалия антиэликса
Переразвитие зубного рядаАномальные зубы. Стоматологические аномалии
Отсутствие ресниц, бровейНарушение роста ресниц
Аномалия среднего уха
Проблемы сетчаткиАномалия кровеносных сосудов сетчатки
Аномалия реберНарушения ребер
Проблемы мочеточника
Нарушения зренияПроблема зрения
Аплазия / гипоплазия радужной оболочки глазаОтсутствует радужка. Недоразвитая радужка
Уродство Арнольда-Киари
Дефект голениКраниальный дефект. Черепной дефект
Капиллярная гемангиома
КатарактаПомутнение глаз
КрипторхидизмНеопущенные семенники
Глубоко посаженные глазаЗатонувший глаз
Смещение внешнего уретрального прохода
ЭктродактилияЛобстерная рука
Грыжа
Высокое, узкое небоУзкая изогнутая крыша рта
Гидронефроз
Ирисовая колобомаКошачий глаз
КифозКруглая спина
Лонг-филтрум
Множественные почечные кистыНесколько кист почек
Узкая грудная клеткаМалая окружность грудной клетки Узкие плечи
Оптическая атрофия
Преаурикулярная кожа
СколиозАномальное искривление позвоночника
Сенсинологическое нарушение слуха
Читайте также:  Бронхомунал для детей: показания и противопоказания, 10 возможных побочных эффектов и особенности применения

Узнать больше Признаки и лечение предменструального синдрома, ПМС

Около 80% детей с Трисомией 13 имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты предсердной, желудочковой перегородки или артериальный проток (PDA).

У младенцев канал, который находится между легочной артерией и аортой во время развития плода, не закрывается после рождения.

Легочная артерия переносит насыщенную кислородом кровь из правого желудочка в легкие, где происходит обмен кислорода и углекислого газа. Аорта, основная артерия тела, выходит из левого желудочка, поставляет богатую кислородом кровь к большинству артерий.

Иногда присутствуют другие дефекты, связанные с легочной артерией, аортой, сердечными клапанами, камерами. Кроме того, сердце может быть расположено в правой части груди,

Дефекты почек

Множественные кисты; аномальное соединение двух почек у основания (подковообразная почка); отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз).

Аномалии гениталий

Неопущенные семенники (крипторхизм), аномально сформированная мошонка у пораженных мужчин, недоразвитые яичники и матку (бикорнуату матки) у пораженных женщин.

Синдром патау характеризуется определенным отклонением развития рук, ног. Это большее количество пальцев (полидактилия); аномальный изгиб; необычно закругленные (гипервыпуклые) ногти.

Кроме того, Трисомия 13 связана с аномальными узорами кожного хребта (дерматоглифики), включая одну глубокую складку на ладонях рук (обезьянья складка).

Иногда присутствуют и другие аномалии. Например, тонкие ребра, недоразвитый таз, мышечные аномалии, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы.

Диагностика

Пренатальный скрининг на синдром Патау

В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.

Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.

Пренатальное диагностическое тестирование синдрома Патау

Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию. Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:

  1. Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
  2. Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой ультразвуковой визуализацией.

Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.

Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование являются необязательными. Если вы решите отказаться от тестирования, а у вашего ребёнка появятся признаки хромосомной аномалии при родах, специалист выполнит анализ крови у новорождённого, чтобы определить диагноз.

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Для детей, родившихся с синдромом Патау, нет стандартного курса лечения. Вместо этого оно специализируется и фокусируется на симптомах каждого отдельного пациента.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Стандартная терапия

Лечение синдрома Патау, Трисомии 13 симптоматическое, поддерживающее. Оно направлено на конкретные признаки у пострадавшего. Такое лечение требует скоординированных усилий многопрофильной группы медицинских специалистов.

В некоторых случаях рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых аномалий, связанных с расстройством. Однако, от хирургии, как правило, воздерживаются в течение первых нескольких месяцев жизни из-за высокой смертности.

Выполняемые хирургические процедуры зависят от характера и тяжести анатомических аномалий, связанных с ними симптомов, других факторов.

Поддержка детей с этим расстройством включает физическую терапию, медицинские и социальные услуги. Генетическая консультация также приносит пользу семьям детей с синдромом Патау.

Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  • Беременность после 40 лет,
  • Острые инфекционные патологии матери,
  • Употребление алкоголя или курение во время беременности,
  • Неблагоприятная экология,
  • Интимная связь с близкими родственниками,
  • Отягощенный наследственный анамнез,
  • Облучение,
  • Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
  • Заболевания органов репродуктивной системы,
  • Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

  1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
  2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
  3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

синдром Патау различной тяжети

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

  • Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
  • Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
  • Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
  • Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
  • Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
  • Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
  • Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

  1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
  2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
  3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

  • Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
  • Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Читайте также:  Смена зубов у детей: 5 советов педиатра и 3 правила ухода за зубами

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

  1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
  2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
  3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
  4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

  • Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
  • Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
  • Защита от инфекционных патологий,
  • Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
  • Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

Синдром Патау

  • Глухота
  • Двусторонние расщелины на верхней губе
  • Двусторонние расщелины на небе
  • Деформация стоп
  • Деформация черепа
  • Дублирование половых органов
  • Изъяны кожи в затылочной части
  • Короткая шея
  • Нарушение психического развития
  • Низкий вес
  • Низкое расположение ушей
  • Отставание в умственном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Отсутствие одного глаза
  • Увеличение количества пальцев
  • Узкая глазная щель
  • Уменьшенный объем мозга
  • Уменьшенный размер полового члена
  • Яичко в брюшной полости

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Этиология

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

  • возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
  • генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
  • половые контакты между родственниками;
  • высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Симптомы

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

  • осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
  • установление биохимического маркера;
  • расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

  • биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
  • пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
  • изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

  • УЗИ всех органов;
  • КТ мозга;
  • консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

Лечение

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

  • проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
  • осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
  • тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
  • общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
  • ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

  • по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
  • избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
  • не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
  • не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Всё самое важное о синдроме Патау рассказывает врач-педиатр, кандидат наук

Генетические аномалии в развитии ребёнка влекут за собой сильные мутации. Такие отклонения шокируют родителей и вынуждают задумываться о том, что же пошло не так. Мы расскажем об одном из таких отклонений: его этиологии, эпидемиологии, признаках и диагностике.

Синдром Патау (трисомия 13) представляет собой генетический порок, связанный с хромосомой 13. Большинство людей имеют 23 пары хромосом. Но у лиц с этим синдромом есть дополнительная копия 13-й хромосомы. Трисомия 13 является серьёзным генетическим расстройством, поэтому большинство детей погибают до рождения или на первой неделе жизни.

Типы трисомии 13-й хромосомы

В современной науке описывается 3 типа трисомии 13:

  1. Полная трисомия составляет большинство случаев синдрома. Каждая клетка в теле содержит 3 копии хромосомы 13.
  2. Частичная трисомия. У таких пациентов нет добавочной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикреплённой к другой хромосоме в их клетках.
  3. Мозаичная трисомия. У пациентов есть лишняя копия хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

  • детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
  • определить варианты диагностики для будущей беременности.

Эпидемиология трисомии 13-й хромосомы

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек. Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Читайте также:  Аллергия у новорожденных и у детей постарше: признаки и факторы риска, виды заболевания и медикаментозная терапия

Как проявляется синдром Патау?

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.

Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению. Признаки включают:

  1. Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
  2. Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
  3. Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
  4. Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
  5. Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
  6. Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
  7. Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).

Диагностика

Пренатальный скрининг на синдром Патау

В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.

Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.

Пренатальное диагностическое тестирование синдрома Патау

Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию. Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:

  1. Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
  2. Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой ультразвуковой визуализацией.

Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Для детей, родившихся с синдромом Патау, нет стандартного курса лечения. Вместо этого оно специализируется и фокусируется на симптомах каждого отдельного пациента.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Заключение

Если вашему ребёнку был поставлен диагноз синдрома Патау, вы можете испытывать любое количество эмоций — от горя до гнева и онемения. Стоит не спешить и обдумать ситуацию, прежде, чем двигаться вперёд и принимать решения или строить планы. Нет никакого «правильного» курса действий, который следует предпринять с этими диагнозами. Вы должны делать всё, что считаете нужным, с чем вы сможете лучше всего жить и ответ для каждого разный.

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

  • Искаженная форма носа и ушей
  • Глаза сильно отдалены друг от друга
  • Плоская переносица
  • Волчья пасть и заячья губа

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

  • пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
  • операция по коррекции строения внутренних органов;
  • удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Ссылка на основную публикацию