Буллезный эпидермолиз: что такое, основные симптомы, 3 вида, способы лечения, видео

10 самых важных фактов о буллёзном эпидермолизе

Буллёзный эпидермолиз – это редкая и страшная болезнь, при которой поражаются кожные покровы, а иногда и слизистые оболочки.

По всему миру детишек, страдающих этим недугом, принято называть «бабочками». Сравнение не случайно, ведь их кожа тонка и очень хрупкая, подобно крылу насекомого.

Любые неосторожные прикосновения причиняют малышу боль и оставляют раны. Дети – бабочки страдают не только от своего диагноза, но и от отсутствия знаний у персонала больниц. Первые травмы ребёнок получает ещё в родильном доме. Иногда они даже несовместимы с жизнью. У буллёзного эпидермолиза множество форм, но все они неизлечимы.

Что такое буллёзный эпидермолиз?

Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.

Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.

Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?

Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.

В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.

Причины буллёзного эпидермолиза

Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.

За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.

В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей. Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.

В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.

Классификация буллёзного эпидермолиза

Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.

В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.

Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.

Проявления буллёзного эпидермолиза

Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии. Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.

Простой буллёзный эпидермолиз

Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.

Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.

Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.

Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.

Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.

Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.

Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.

Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.

Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.

Киндлер-синдром

Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.

Осложнения буллёзного эпидермолиза

Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.

Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.

Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.

Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.

Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.

Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.

У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.

Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе

Продолжительность жизни «детей-бабочек» зависит от формы болезни. Самый благоприятный прогноз у малышей, страдающих простым буллёзным эпидермолизом. Они могут даже полноценно жить и учится. Есть вариант, что с возрастом болезнь вообще отступит.

При других формах болезни, в большинстве случаев, развивается тяжёлая инвалидизация. Но у малышей остаётся шанс прожить долгую жизнь при правильном наблюдении и уходе.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

Диагноз буллёзного эпидермолиза не всегда может быть поставлен только на основании жалоб. Чтобы подтвердить или опровергнуть его, нужна сложная лабораторная диагностика в крупных клиниках. Необходим также генетический анализ.

В обязательном порядке проводится биопсия кожи, обязательно из свежего пузыря. Кусочек кожи сразу же должен быть подвержен заморозке в жидком азоте, либо замочен в физиологическом растворе. Для длительного хранения фрагмент кожи помещается в специальную транспортную среду. Биообразец исследуется под специальными мощными микроскопами с обработкой контрастными веществами. Можно определить аномалии в структуре кожи, и выявить недостаток определённых белковых компонентов.

Принципы лечения буллёзного эпидермолиза

В современном мире буллёзный эпидермолиз считается неизлечимым недугом. Действия по лечению и профилактике должны предотвращать травматизацию кожи. Для этого кожа «детей-бабочек» нуждается в подборе правильного ухода. Для комфорта маленьких пациентов важно устраненить зуд и болевые ощущения.

Чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения, нужно своевременно бороться с инфицированием кожи. Если развиваются осложнения со стороны органов пищеварения и суставов, нужно вовремя скорректировать их. Родители «детей-бабочек» должны быть обучены уходу за ними в кратчайшие сроки. Для него используются специальные мягкие пластыри, повязки, мази с серебром, антисептики.

Обычно крупные пузыри аккуратно вскрываются. На образовавшуюся эрозию наносится необходимое средство. Потом рана закрывается повязкой. Пользуются специализированными атравматическими бинтами, которые содержат сорбент, антисептик, регенерирующие и противомикробные средства.

Сверху накладывается вторая повязка. Благодаря ей лечебная повязка хорошо зафиксируется и будет плотно сидеть на месте. Фиксирующая повязка не должна сильно давить на кожу и завязываться на плотный узел, чтобы ещё больше не травмировать кожу. Для профилактики осложнений нужны отдельные перевязки каждого пальца ребёнка. Конечность при бинтовании не должна быть согнута или разогнута. Перевязка малыша с тяжёлыми клиническими вариантами буллёзного эпидермолиза может занимать 1 — 2 часа.

Малыш, страдающий буллёзным эпидермолизом, должен наблюдаться у многих специалистов и регулярно осматриваться дерматологом, педиатром, гастроэнтерологом, отоларингологом, хирургом. По необходимости нужны консультации торакального и пластического хирурга.

В некоторых случаях нужно введение антибиотика в уколах. Ребёнок должен получать с пищей все необходимые питательные вещества и витамины. Детям назначаются специализированные высокобелковые смеси. Если из-за осложнений малыш не может нормально глотать пищу, возможно установление гастростомы.

Заключение

Буллёзный эпидермолиз – это тяжёлое и, к сожалению, пока неизлечимое заболевание. Все мероприятия по лечению носят только паллиативный характер. Но при правильной и своевременно начатой терапии можно значительно облегчить страдания малыша и дать ему шанс на долгую жизнь.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий – «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.

МКБ-10

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Классификация буллезного эпидермолиза

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  1. Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
  2. Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
  4. Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.
Читайте также:  Покажет ли тест беременность во время месячных

Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.

Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

Буллезный эпидермолиз

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (сокр. БЭ) – это понятие объединяющее целую группу редких наследственных болезней, имеющих генетическую и клиническую гетерогенность. Чаще всего патологические процессы происходят в кератиноцитах и приводят к образованию пузырей с доброкачественным течением, возникновению эрозивных участков кожи и слизистых оболочек, повышенной ранимости и чувствительности кожных покровов к любым незначительным механическим травмам, развитию «механобуллезной болезни», которая еще называется синдром Бабочки. Встречаемость разных видов пузырчатки – всего 1 случай на 30-100 тыс. человек.

Ввел понятие буллезного эпидермолиза немецкий дерматолог Генрих Кёбнер еще в 1886 г., хотя подобные случаи кожных заболеваний встречались и ранее.

Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Несмотря на стремительное развитие всемирной медицины продолжительность жизни у пациентов с врожденным эпидермолизом – «детей-бабочек» чаще всего не высокая. Все зависит от подтипа заболевания, глубины и обширности патологических поражений. Простой буллезный эмидермолиз при правильном уходе и комплексной терапии протекает легче, с возрастом минимизируется количество пузырей и прогноз для таких пациентов благоприятный. Другие типы генодерматозной болезни, особенно при присоединении инфекций, чаще всего стафилококковой или стрептококковой, при развитии системных осложнений и сепсиса чаще всего приводят к летальному исходу в ранние годы жизни детей.

Патогенез

Патология выявляется с рождения – на коже имеются пузырчатые образования с серологическим содержимым, которые при вскрытии примерно через 2-3 дня оставляют долго незаживающие эрозии, чаще всего приводящие к развитию атрофичной рубцовой ткани, гипер- либо гипокератоза, повторному развитию пузырей. Известны случаи манифестации болезни и в более позднем возрасте – в младенчестве, раннем детстве и даже юношестве.

Поражение кожи — возникновение язв и пузырей вызывают любые механические воздействия, поэтому больше всего страдают участки с наиболее частым трением – подмышки и различные складки, места прилегания одежды и лямок.

В основе патологии лежат мутации генов, кодирующих белки различных слоев кожи – базальных мембран, дермы. При этом происходит нарушение баланса в системе ферментов и ингибиторов, белки становятся объектом атаки защитных систем организма – ферментативного цитолиза, вызывающего отек цитоплазмы, разрыв клеточных оболочек и как следствие — нарушений межклеточных связей, структуры эпидермиса с образованием внутри- либо субэпидермальных булл и везикул.

Классификация

Изучая на ультраструктурном уровне морфологию кожи (количество, виды таких структур кожи как нити кератина, десмосомы, гемидесмосомы, якорные нити, якорные волокна и пр.) и локализацию пузырчатых образований в слоях эпидермиса. Выделяют три основных типа механобуллезного эпидермолиза, которые подразделяются на более чем 30 подтипов в зависимости от фенотипических и генетических особенностей больных, а также типа наследования:

  • Простой тип (эпидермолитический согласно классификации Пирсона 1962 г.) – наиболее распространненный, встречается в 75% случаев и характеризуется образованием пузырей в верхних слоях эпидермиса на коже стоп, кистей рук, в тяжелых случаях – всего тела. Разделен на 2 основных подтипа супрабазальный, при котором белками-мишенями становится плакофилин-1, десмоплактин и пр., а также базальный подтип, вызывающий изменения структуры альфа-6/бета-4 –интегрина, причем кожные нарушения могут быть локализованными, генерализованными (пузыри возникают группами) и в виде пятнистой пигментации. Наиболее часто встречающимися клиническими формами является летальный акантолитический, поверхностный, с мышечной дистрофией, с атрезией привратника, огнасский, мигрирующий кольцевидный и т.д.
  • Пограничный тип (люцидолитический) ведет к формированию пузырей в области светлой пластинки базальной мембраны и встречается в форме подтипа Херлитца, нарушающего строение ламининов332 и 5, а также других подтипов вовлекающих в патогенез не только ламинины, но и коллаген XVII типа и α альфа-6/бета-4 –интегрин. Кроме того, выделяют клиническую форму инверсионную, с поздним началом, в виде ларинго-онихо-кутанного синдрома.
  • Дистрофический тип (дермолитический) – поражает верхнюю часть сосочкового слоя толщи дермы, который бывает доминантного и рецессивного подтипа и развивается за счет нарушения структуры коллагена четвертого типа. Он бывает генерализованным, периферическим, претибиальным, центрипетальным, пруригинозным, поражающий только ногти, инверсным.
  • Отдельной формой, наиболее редкой и малоизученной считается синдром Киндлера, так как пузыри могут образовываться в разных слоях эпидермиса и вызвано это нарушением структуры белков – киндлинов-1. Они выявляются сразу при рождении ребенка, чаще всего на кожных покровах рук и ног. В последствие может наблюдаться возникновение дистрофических изменений ногтей, развитие кариеса, пародонтита, различных заболеваний ротовой полости, ЖКТ, оболочек глаз, мочеполовой системы. С возрастом количество новообразующихся пузырей сокращается, но кожа все равно остается тонкой, легко ранимой, чувствительной, капиллярная сетка располагается слишком близко к поверхности эпидермиса.

Причины буллезного эпидермолиза

Основные причины возникновения патологии — мутации более чем в 10 генах, отвечающих за кодирование белков различных слоев кожи, чаще всего в 75% — это гены KRT5 и 14, LAMC2, LAMA3, LAMB3, COL17A1. Как указывает онлайн-ресурс Википедия почти для каждого из установленных подтипов БЭ удалось выявить мутации в определённых генах, среди них чаще всего встречаются:

  • миссенс точечные мутации;
  • нонсенс точечные мутации;
  • делеции и инсерции – потери и соответственно вставки участков хромосом;
  • мутации сдвига рамки считывания;
  • сплайсинг.

Тип наследования буллезного эпидермолиза встречается как аутосомно-рецессивный (наиболее часто), аутосомно-доминантный, так и однородительская дисомия, и соматический мозаицизм.

Факторы, провоцирующие врожденный буллезный эпидермолиз

Врожденный синдром Бабочки может развиться даже у здоровых родителей, не несущих мутированные гены. Спонтанные мутации возникают внутриутробно и причиной тому становится:

  • вредные привычки беременной женщины – курение, злоупотребление алкоголем;
  • хаотичный прием лекарственных препаратов и прочие тератогенные факторы.

Симптомы

Симптоматика буллезного эпидермолиза связана с нарушением структуры кератиноцитов и проявляется в виде:

  • жжения, боли в местах поражений и облегчения при опорожнении пузырей;
  • зуда во время заживления вскрывшихся пузырей – отслоения подсохшей крышки везикулы, что в дальнейшем может вызвать шелушение и пигменатцию;
  • развития участков кожи с эрозией;
  • повышения чувствительности и ранимости кожных покровов к любым механическим повреждениям;
  • спонтанного возникновения напряженных пузырей, содержащих прозрачную бесцветную жидкость или геморрагическое содержимое.

Патология обычно обнаруживается сразу при рождении, ведь тонкая и «ломкая» кожа легко травмируется даже от прохождения по родовым путям. При этом кожные поражения имеют разную степень тяжести и распространенности даже в пределах семьи. Множественные распространенные пузыри могут вызвать смерть новорожденного, особенно при присоединении вторичной инфекции. Обострения обычно припадают на летнее – теплое время года, с возрастом распространенность пузырей минимизируется.

Дополнительные симптомы простого БЭ

Простые эпидермолитические поражения обычно возникают на кистях рук и на стопах либо могут покрывать всё тело. Кроме того может наблюдаться:

  • развитие ладонно-подошвенного гиперкератоза распространённого или сливного вида;
  • дистрофические изменения ногтевых пластинок;
  • стеноз гортани;
  • милии;
  • гипер- либо гипопигментация;
  • задержка роста.

Заживление пузырей чаще всего происходит без рубцевания, иногда даже напоминает простой герпес, но при этом очень высока вероятность рецидивов.

Простой буллезный эпидермолиз

Особенности течения пограничного БЭ

Этот тип отличается развитием патогномоничного симптома – возникновения участков обильной грануляционной ткани на различных частях тела (как на фото буллезного эпидермолиза пограничного типа), например, локализованной симметрично вокруг рта, в средней части лица, вокруг носа, на верхней части спины, в подмышечных впадинах или ногтевых валиках. Патология может привести к ониходистрофии и даже полной утрате ногтевых пластинок, большому количеству милий, серьёзных рубцов на теле, в том числе рубцовой алопеции, корок на коже, язв в ротовой полости, гипоплазии эмали и тяжелому кариесу зубов. Среди возможных системных осложнений обычно выявляют полиэтиологическую анемию, задержку роста, эрозии, кожные везикулярные высыпания и отслоение, стриктуры в желудочно-кишечном тракте. Риск их развития повышается в зависимости от площади, степени деструктивности и глубины кожных поражений.

Пограничнй буллезный эпидермолиз

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется крайне высокой смертностью преимущественно в первые годы жизни, вызванной прекращением прибавки в весе, сепсисом, пневмонией или обструкцией трахеи и гортани.

Внекожные проявления дистрофического БЭ

Помимо генерализованных кожных поражений — рецидивирующего образования пузырей, эрозий, милий, атрофического рубцевания и утраты ногтей «синдром Бабочки» вызывает:

  • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
  • поражение мочеполового тракта и внешних глазных оболочек;
  • хроническую анемию;
  • остеопороз;
  • задержку роста;
  • уплотнение, дистрофию и даже утрату ногтевых пластинок;
  • контрактуры различных суставов конечностей – локтевых, коленных, лучезапястных, плюсне-предплюсневых, плюснефаланговых и т.д.;
  • повышенный риск развития новообразований, к примеру, агрессивной плоскоклеточной карциномы.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Анализы и диагностика

Наибольшее значение в постановке диагноза играет биопсия — исследование образцов кожи при помощи трансмиссионных электронных микроскопов, позволяющих осуществить визуализацию и провести полуколичественный анализ различных структур эпидермиса. Благодаря доступности моноклональных и поликлональных антител против белков разных слоев эпидермиса, участвующих в патогенезе буллезного эпидермолиза на сегодняшний день всю большую популярность завоёвывают иммуногистологические методы.

Иммуногистохимический метод исследования и метод непрямой иммунофлюорисценции позволяют определить состояние экспрессии структурных белков с наследственными дефектами в клетках кожи — кератиноцитах и базальных мембранах (основы эпителия, выполняющей барьерную и трофическую функцию), а также схему распределения протеидов в ранее образованных или искусственно спровоцированных пузырях, в том числе — их глубину локализации.

Благодаря современным методам ДНК-диагностики удается быстро классифицировать разновидность патологии, выявить структурные белки, подвергшиеся мутации и составить клинический прогноз. Инновационный метод генетического анализа – прямое секвенирование дает возможность выявить мутации, их тип и локализацию, достоверно подтвердить диагноз.

Помимо этого важную роль играет сбор семейного анамнеза и истории болезни пациента, комплексное обследование всего организма, проведение лабораторных анализов.

Лечение буллезного эпидермолиза

Наиболее эффективным и распространённым на сегодняшний день считается превентивное и симптоматическое лечение, так как радикальной терапии для излечения любого из подтипов БЭ до сих пор разработано не было, хотя точно поставленный диагноз дает возможность существенно повысить качество жизни и снизить вероятность рецидивов.

Наиболее перспективными считаются направления лечения, способные препятствовать образованию или заменять белки кожи неправильной структуры:

  • введение белков в организм – протеиновая терапия;
  • ведение клеток со здоровыми генами, кодирующими мутированные кожные белки – клеточная терапия;
  • генная инженерия, дающая возможность вводить в организм гены, которые заменят имеющиеся мутировавшие;
  • использование собственных или донорских стволовых клеток.

Комплексная терапия обычно состоит из таких составляющих как:

  • ранозаживляющее лечение с применением Солкосерила, Актовегина, Бепантена, Пантенола и пр.;
  • обработка инфицированных участков кожи мазей с антибиотиками, антимикробными составляющими – Дермазином, Левосином, Левомеколем, Фастином, однако более практичным считается изпользование аэрозолей – Олазоля, Гипозоля, Легразоля, Левовинизоля и т.д.;
  • трансплантация бионической кожи или донорской от близких родственников;
  • использование препаратов, ингибирующих синтез или активность коллагеназы, в том числе ретиноидов, Фенитоина, Эритромицина, высоких доз витамина Е;
  • в целях предупреждения риска инфицирования проводят облучение пораженных участков кожи при помощи ультрафиолетовых ламп в субэритемных дозах;
  • сведение до минимума травматизации кожных покровов – использования одежды и пеленок без швов, резинок, сделанных из натуральных гипоаллергенных мягких тканей;
  • назначение препаратов – антибиотических, противогрибковых и пр. при выявлении присоединении вторичной инфекции;
  • полоскание рта отварами ромашки, календулы, зверобоя, шалфея, коры дуба, корневищ змеевика;
  • при выраженной анемии проводят переливание эритроцитарной массы, альбуминов, плазмы;
  • общеукрепляющая терапия может быть дополнена анаболическими средствами, поливитаминными комплексами, диетой;
  • может быть назначена поддерживающая психотерапия и антидепрессанты.

Буллёзный эпидермолиз — что это такое? И кто такие «дети-бабочки»?

На сегодняшний день в мире выделена отдельная группа так называемых «орфанных» заболеваний, то есть редких. Количество человек, страдающих орфанными заболеваниями, в России составляет около 13 тысяч. К числу редких болезней относится врождённый буллёзный эпидермолиз. Данное заболевание характеризуется появлением обширных пузырей на месте незначительных микротравм. Кожный покров больного настолько ранимый, что его можно сравнить с крылом бабочки. Исходя из этого сравнения, таких пациентов называют «дети-бабочки».

Врождённый буллёзный эпидермолиз — генетическое заболевание, которое характеризуется многообразием форм, но объединяет их поражение кожного покрова.

Читайте также:  Можно ли беременеть и рожать после прижигания эрозии шейки матки: основные способы лечения, рекомендации гинекологов и общие рекомендации к зачатию ребенка после лечения

Причины возникновения заболевания

Буллёзный эпидермолиз — врождённое, наследственное, генетическое заболевание. Развивается оно вследствие мутации генов, которые кодируют специальные белки кожи, обеспечивающие связь между дермой и эпидермисом. Такую функцию выполняют около 15 генов, способных к новым мутациям.

Провоцирующими факторами для развития заболевания могут быть:

  • травмы кожного покрова;
  • изменения температуры окружающей среды;
  • неудобная одежда или обувь.

Трудностью для диагностики является то, что каждая форма заболевания имеет различные причины. Простой буллёзный эпидермолиз вызывается мутацией KRT5 и KRT14 генов. Такой вид заболевания наследуется по аутосомно-доминантному механизму наследования. При данной ситуации происходит нарушение баланса между белками и ферментами. При повреждении кожного покрова структурные белки разрушаются, и развивается отторжение эпидермиса.

Более тяжёлой формой заболевания является пограничная. Такой вид буллёзного эпидермолиза вызывается мутацией в генах LAMB3 и LAMA3. Данная форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Страдают белки коллагена. Поэтому, помимо образования пузырей, кожный покров при такой форме склонен в повышенной ломкости.

Дистрофический тип буллёзного эпидермолиза может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по аутосомно-рецессивному. Мишенью поражения становится коллаген 7-го типа, кодирующийся дефектным геном COL7A1. Такой коллаген отвечает за состояние соединительной ткани во всех органах и системах. Поэтому вместе с поражением кожного покрова у пациентов выявляются контрактуры суставов, злокачественные новообразования, которые могут развиваться на месте рубцов (заживших эрозий).

Механизм развития заболевания

Механизм развития некоторых форм заболевания имеет незначительные особенности, но в целом патогенез буллёзного эпидермолиза сводится к нарушению функционирования ферментов под воздействием генных мутаций. Такие изменения разрушают белки, необходимые для постройки прочных связей между слоями кожи. Если связи непрочны или вовсе отсутствуют, то клинически это проявляется отторжением верхних слоёв эпидермиса, иными словами, образованием пузырей.

Классификация булялезного эпидермолиза

На сегодняшний день выделено 4 основных типа и 6 подтипов заболевания. Внутри подтипов существует около 30 клинических форм.

  1. Простой буллёзный эпидермолиз имеет 2 основных подтипа: супрабазальный и базальный. Такой тип заболевания имеет 14 клинических форм. В данной ситуации поражаются белки эпидермиса, поэтому пузырьки образуются интраэпидермальные, то есть внутри эпидермиса.
  2. Пограничный буллёзный эпидермолиз также в своём составе содержит 2 подтипа: генерализованный и локализованный. Клинических форм насчитывается порядка 8. Называется данная форма пограничной, так как образуется в светлой пластинке базальной мембраны эпидермиса.
  3. Дистрофический буллёзный эпидермолиз протекает более тяжело, так как образование пузырей происходит в сосочковом слое дермы под плотной пластинкой базальной мембраны эпидермиса. В этом случае заживление эрозий происходит медленно, характерно появление рубцов. Делится такой тип на 2 подтипа по варианту наследования: доминантный и рецессивный.
  4. Синдром Киндлера является наиболее неизученной на сегодняшний день формой буллёзного эпидермолиза. Встречается данный синдром крайне редко и характеризуется наличием пузырей во всех слоях кожи.

Клиническая картина

Для всех форм буллёзного эпидермолиза характерно наличие пузырей. Они имеют шаровидную форму, всегда наполнены жидкостью. Пузыри образуются в местах трения или травмы, для повреждения кожного покрова хватает незначительного воздействия извне. Для дистрофической формы характерно появление вялых пузырей, жидкость смещается в зависимости от положения тела. Клинических форм существует большое количество, но важно иметь представление о наиболее часто встречающихся типах заболевания.

Среди простого буллёзного эпидермолиза следует выделить: тяжёлый генерализованный (синдром Кебнера), локализованный (синдром Вебера — Коккейна), герпетиформный (синдром Доулинг — Меара).

Синдром Кебнера. Заболевание выявляется в раннем возрасте практически с первых дней жизни. На коже ребёнка появляются генерализованные обширные пузыри. Чаще начинаются со стоп. Далее с возрастом наблюдаются утолщённые участки на стопах, повышенная влажность ладошек. Ухудшается состояние кожного покрова летом, так как тёплое время года негативно влияет на кожу, вызывая повышенную потливость. В зимнее время отмечается значительное улучшение. В период полового созревания и климакса у женщин состояние кожи также заметно улучшается.

Синдром Вебера — Коккейна появляется чаше в возрасте, когда ребёнок начинает вставать на ножки или ходить. Называется такой синдром локализованным, так как поражение кожного покрова приходится на стопы и ладони. Данная форма заболевания характеризуется образованием пузырей в ответ на травматизацию кожного покрова. В более сознательном возрасте, когда малыш играет игрушками или хлопает в ладоши, появляются пузыри на местах трения или травм. Прогрессирование заболевания наблюдается до 4 — 5-летнего возраста. Затем в период полого созревания отмечается улучшение. Потливость ладошек и стоп сохраняется длительное время.

Синдром Доулинг — Меара. Множество пузырей на коже можно уже наблюдать в первые дни жизни. Характерным отличием служит появление изменений на слизистой оболочке полости рта, а также отсутствие связи с травматизацией. Пузыри склонны к группировке. Данная форма заболевания быстро развивается до 1 года жизни ребёнка, затем можно увидеть положительную динамику, даже полное исчезновение симптомов болезни. Нередко можно визуализировать гнойное содержание пузырей и формирование корочек. После их исчезновения остаётся стойкая пигментация. Спустя 2 — 3 года болезни можно чётко отметить связь со временем года (летом ухудшение, зимой улучшение). Помимо кожных проявлений часто можно наблюдать симптомы: бледность, вялость, головокружения, запоры, анемию. Такое заболевание является фактором риска для развития базальноклеточного рака кожи.

Среди пограничного типа буллёзного эпидермолиза наиболее популярными являются клинические формы: генерализованная тяжёлая летальная (синдром Герлитца), среднетяжёлая, с поздней манифестацией.

Пограничный генерализованный тяжёлый летальный синдром Герлитца. Данный тип заболевания характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. Начинается появление симптомов с первых дней жизни или сразу после рождения. На кожном покрове и слизистой оболочке полости рта новорождённого ребёнка наблюдаются множественные, вялые, быстро вскрывающиеся пузыри. Придатки кожи также подвергаются изменениям. Отмечается деформация ногтей или их отсутствие. При прорезывании зубов выявляется гипоплазия эмали. Заживление пузырей на слизистой полости рта не проходит бесследно, оставляя сужение ротовой щели. Поражение глаз может приводить к сращению век. В более старшем возрасте развивается диффузная алопеция (поредение волос), плоскоклеточный рак кожи. При таком заболевании поражается довольно большое количество органов и систем. Это приводит к отставанию в физическом развитии, анемии, нарушению дыхания, пневмонии, сепсису. Именно последние проявления заболевания приводят к летальному исходу. Смертность при данной форме крайне высока.

Пограничный генерализованный среднетяжёлый буллёзный эпидермолиз. Начальные проявления не отличаются от тяжёлой формы заболевания. Также начинаются с появления пузырей на кистях и стопах. Но разрешение патологического процесса происходит быстрее, кожный покров эпителизируется, и состояние кожи заметно улучшается со временем. Некожные симптомы также встречаются, но риск смертельного исхода значительно ниже.

Пограничный буллёзный эпидермолиз с поздней манифестацией. Отличительной особенностью является то, что данная форма проявляется не в период новорождённости, а в дошкольном или школьном возрасте. Также появление пузырей начинается с ладоней или стоп, реже на других участках кожи. Ногти могут отсутствовать. Выявляют гипоплазию зубной эмали. Атрофия кожного покрова развивается медленно.

Дистрофический тип буллёзного эпидермолиза делится на 2 варианта: доминантный и рецессивный, при этом последний имеет несколько клинических форм.

Доминантный дистофический буллёзный эпидермолиз. Как правило, дебютирует заболевание после первого месяца жизни. Могут появляться пузыри спонтанно, но чаще они образуются в местах трения. К 5 годам новые элементы практически не наблюдаются. Проявляются лишь после значительной травмы или ушиба или на месте заживления давних эрозий. Полное улучшение кожного покрова регистрируется в возрасте 10 лет. Период полового созревания также способствует окончательному восстановлению кожи. Ногтевые пластинки, которые были поражены в период активного появления пузырей, вновь не восстанавливаются.

Рецессивный дистрофический тяжёлый генерализованный буллёзный эпидермолиз (синдром Аллопо-Сименса). Данный синдром среди дистрофических форм буллёзного эпидермолиза является самым тяжёлым. Заболевание регистрируется с самого рождения. Нередко дети появляются на свет без эпидермиса. На коже новорождённого появляется множество пузырей и эрозий, которые могут заживать в течение нескольких месяцев. На месте заживших поражённых участков появляются рубцы, ограничивающие движения. Слизистая оболочка также подвержена образованию пузырей, эрозий и рубцеванию. Перерождение слизистой во рту ведёт к атрофии сосочков языка, сужению ротовой щели, дефекту речи. Рубцевание в пищеводе ведёт к его сужению и, следствием этого является нарушение глотания, пищеводный рефлюкс (обратный запрос пищи). При изменениях слизистой оболочки прямой кишки происходит сужение просвета органа с явлениями запора. Помимо вышеперечисленных проявлений, у больного можно отметить выпадение зубов, почечную недостаточность, остеопороз, деформации кистей и стоп, боли в суставах и мышцах, анемию, отставание в физическом и нервно-психическом развитии. Такие проявления болезни существенно ухудшают качество жизни ребёнка. Отсроченным проявлением может быть плоскоклеточный рак кожи.

Рецессивный дистрофический инверсный буллёзный эпидермолиз. Проявляется заболевание с первых недель жизни ребёнка. По мере взросления пациента развивается алопеция, приводящая к полному исчезновению волос на теле. Поражение слизистых оболочек ведёт к сужению поражённых органов. К 30 годам у больного развивается плоскоклеточный рак кожи.

Синдром Киндлера. Клинические проявления заболевания не отличаются от типичных симптомов буллёзного эпидермолиза, но выраженность их превосходит все формы. Заболевание характеризуется поражением всех слоёв кожи и слизистой оболочки. Поражаются все органы и системы. Деформируются суставы, конечности, пальцы. Например, после заживления эрозий, кожа фаланг пальцев рубцуется так, что фиброзные перетяжки способствуют к самопроизвольной ампутации.

Осложнения буллёзного эпидермолиза встречаются довольно часто. Наиболее серьёзным последствием является плоскоклеточный рак кожи. Он развивается на наиболее поражённых участках кожного покрова и склонен к быстрому метастазированию.

Диагностика заболевания

На сегодняшний день пренатальная диагностика (во время беременности) буллёзного эпидермолиза существует и заключается она в проведении генетического анализа.

Гистологическое исследование поражённого участка кожи позволяет убедиться в наличии заболевания, но не определяет форму буллёзного эпидермолиза.

Для более точной диагностики требуется углублённое исследование материала методом непрямой иммунофлюоресценции. Данная процедура требует соблюдения ряда правил сбора биоптата. Материал забирают на границе видимо здоровой кожи со свежим пузырём. Такой метод позволяет определить уровень поражения и, следовательно, установить форму заболевания.

Пациенту требуется постоянный контроль общего анализа мочи и крови, а также регулярная консультация офтальмолога, гастроэнтеролог, кардиолога, хирурга, гинеколога, уролога, стоматолога, оториноларинголога, онколога при наличии осложнений.

Принципы лечения

Основные принципы направлены на уход за поражённой поверхностью кожного покрова и слизистых оболочек, лечение осложнений.

  1. Режим. Следует избегать физических нагрузок, которые могут привезти к травматизации кожного покрова, а также к повышенному потоотделению.

Показания к госпитализации:

  • распространённое поражение кожи и слизистых оболочек;
  • наличие осложнений заболевания, в зависимости от их характера, пациент может быть госпитализирован либо в хирургическое отделение, либо соматическое.
  1. Диета. Данный принцип имеет огромную роль в лечении буллёзного эпидермолиза. Питание больных должно быть правильным, сбалансированным и получать ребёнок необходимые питательные вещества обязан в полном объёме. Это так важно, потому что пациент теряет много жидкости, а с ней и необходимые элементы, в процессе образования пузырей. Когда у ребёнка обнаруживается поражение ротовой полости, то пища должна быть щадящей, протёртой, не горячей. Диету рекомендуется обогащать белками, жирами, углеводами, витаминами, микроэлементами. А также необходимо ребёнку получать большое количество жидкости, в связи с постоянными потерями. Помимо правильного питания, больному следует применять витаминные комплексы и минералы, такие как железо, цинк, кальций.
  1. Уход за поражённой кожей и слизистыми оболочками.

Пузыри вскрывают иглой, обработанной раствором антисептиков. Прокол рекомендуется в 2 местах для выхода жидкости, при этом, не задевая дно пузыря. Содержимое удаляют марлевыми салфетками. Важно не делать резких движений и аккуратно, промакивающими движениями, убирать жидкость. Затем необходима обработка раствором антисептика (водные растворы: хлоргексидина биглюконат 0,05%, метилтиониния хлорид 1%, гидроксиметилхиноксалиндиоксид 1%). После обработки пузырей накладывается специальная стерильная повязка. Перевязочный материал должен быть без клеевой основы, чтобы не происходило прилипание к коже больного. Предпочтение отдают липидо-коллоидным повязкам с восковым покрытием, а также с гидрогелевым или силиконовым покрытием. Если происходит инфицирование поражённых участков кожи, то следует использовать перевязочный материал с антимикробным и антисептическим действием. Для фиксации используют вторичные перевязки в виде трубчатых бинтов. В случае прилипания повязки к коже ребёнка, рекомендуется наносить очиститель для кожи в виде спрея, для профилактики болезненных ощущений у пациента. Для быстрой эпителизации и регенерации эрозий используют декспантенол. Обработка слизистой оболочки включает в себя полоскание раствором хлоргексидина и использование геля Холисал.

  1. Антибактериальная терапия. Назначается при выраженном инфицировании кожного покрова. Применяют антибактериальные препараты: Амоксиклав, Ципрофлоксацин, Клиндамицин. Курс должен составлять не менее 10 суток.
  1. Антигистаминная терапия. Нередко больные испытывают зуд под повязками. В таких случаях показаны антигистаминные препараты: Эбастин, Лоратадин, Цетиризин.
  1. Болеутоляющая терапия. В очагах поражения может беспокоить болезненность. С целью уменьшения боли назначают: Парацетамол, Ибупрофен.
  1. Лечение осложнений. В связи с большим охватом поражения различных органов и систем, больному может потребоваться целый ряд консультаций других специалистов и выполнение рекомендаций по лечению осложнений.

Профилактика

Самым лучшим профилактическим мероприятием для всех заболеваний является пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование поможет избежать тяжёлых заболеваний и оценить риск рождения больного ребёнка.

При развитии заболевания следует избегать травматизации кожи, повышенного потоотделения. Носить свободную одежду и обувь из качественных и натуральных материалов. Уход за кожей, своевременная смена повязок уменьшает площадь поражения. Для своевременного выявления осложнений требуется постоянная консультация специалистов и регулярная сдача анализов.

Заключение

Несмотря на то, что буллёзный эпидермолиз — заболевание с серьёзным прогнозом, на сегодняшний день существует пренатальная диагностика, которая позволяет определить наличие тяжёлой патологии. Проблема данной болезни заключается в постоянной потребности перевязочных материалов, которые имеют высокую стоимость. Но только специальные повязки способны улучшить качество жизни больного, предотвратить контрактуры, и, следовательно, инвалидизацию пациента.

Буллезный эпидермолиз

В статье рассказывается о редком заболевании — буллезный эпидермолиз (БЭ). Данный тип патологии передается по наследству и имеет множество подтипов, но ни один из них не излечивается. Ознакомившись с приведенной ниже информацией, вы научитесь распознавать симптомы патологии, а также узнаете, что нужно делать, чтобы облегчить состояние больного БЭ. Если у вас в семье есть малыш с подобным диагнозом, то вам придутся кстати советы специалиста, предложенные в видеоматериале ниже.

Буллезный эпидермолиз: определение

Патология представляет собой группу кожных заболеваний, наследственного или приобретенного характера (встречается реже), которые вызывают появление пузырей на коже. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительные травмы (ушиб, трение, ожог). По этой причине заболеванию дали еще одно название — «механобуллезная болезнь».

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз наследуется. Проявляется в младенчестве или раннем детстве. Обычно поражает кожный покров нижних и верхних конечностей. У некоторых детей признаки и симптомы заболевания не появляются до подросткового возраста.

Для справки: «Дети бабочки» — так называют малышей, которые родились с этой болезнью, поскольку их кожа считается такой же деликатной и хрупкой, как крылья бабочки.

Механобуллезная болезнь (буллезный эпидермолиз) полностью не излечивается по причине отсутствия специальных лекарств. Но некоторые ее формы (локализованная) улучшаются по мере взросления ребенка.

Облегчение протекания заболевания происходит путем устранения симптомов, таких как зуд, предотвращения боли и заживления ран. Тяжелые формы болезни, когда пузырьки появляются внутри тела, например, на слизистой рта или на стенках кишечника, часто становятся причиной серьезных осложнений и вызывают летальный исход.

Почему образуются волдыри?

Кожа человека состоит из двух слоев: внешний — эпидермис, и слой под ним — дерма. У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями находятся анкерные белки, которые не позволяют эпидермису и дерме перемещаться независимо друг от друга.

У людей, родившихся с буллезным эпидермолизом (БЭ), скрепляющие белки отсутствуют, что и приводит к чрезвычайной хрупкости кожи. Даже незначительное механическое воздействие (трение, давление или травма) способствует разделению ее слоев. Вследствие чего на теле образовываются пузыри и болезненные раны.

Обратите внимание! Язвы на коже у пациентов с БЭ подобны ожогами 3-й степени. Кроме того, люди, страдающие от буллезного эпидермолиза, входят в группу повышенного риска по возникновению раковых новообразований.

Причины заболевания

Буллезный эпидермолиз вызывают дефектные гены. Ребенок может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Встречаются случаи, когда ни мама, ни отец ребенка не болели БЭ, а малыш появился на свет с признаками заболевания. Происходит это тогда, когда оба родителя являются скрытыми «носителями» мутационных генов.

Хотя нередки случаи, когда дефект в генах здорового человека возникает спонтанно, тогда патологию называют приобретенной.

Как наследуется БЭ

Все гены в организм человека попадают парами. Ребенок получает половину генов от своей матери, а другую половину от своего отца.

При этом генетические условия буллезного эпидермолиза и мутации, которые и являются причиной этого заболевания, могут передаваться из поколения в поколение двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантным. Достаточно 1-го дефектного гена у одного из родителей, чтобы у новорожденного появились симптомы определенного генетического состояния, в данном случае буллезного эпидермолиза. Далее заболевание диагностируется в каждом поколении. Риск наследования составляет 50%.
  2. Аутосомно-рецессивным. Муж и жена имеют гены с одним и тем же дефектом. При этом они не имеют никаких симптомов БЭ, так как являются только носителями мутированных генов. Вероятность того, что дети, как и их родители, станут носителями скрытого дефекта равняется 50%. Возможность рождения малышей без мутации составляет — 25%, а вероятность рождения ребенка с буллезным эпидермолизом — 25%.

Для справки: Буллезный эпидермолиз поражает с одинаковой частотой как мужчин, так и женщин. Патология возникает сразу при рождении или вскоре после этого.

Классификация

Наследственные типы БЭ разделены на 3 вида с учетом степени тяжести патологических изменений кожи:

  1. Простой (ПБЭ).
  2. Пограничный (ПоБЭ).
  3. Дистрофический (ДБЭ).

Обратите внимание! На отдельной ступени находится синдром Киндлера (см. ниже).

Каждый тип кожного заболевания имеет различные подтипы с разной степенью тяжести патологии (от легкой до тяжелой).

Подвиды простого БЭ

Из 12 подвидов самыми распространенными являются:

  • Локализованный (поражает только стопы и кисти).
  • Генерализованный (распространен по телу).
  • Негерпетиформный (заболевания Кёбнера).
  • Пятнистый (простой БЭ с пигментацией).

Симптомы названных подтипов заболевания дают о себе знать не только возникновением волдырей на стопах и кистях, но и образованием пузырей на всех остальных участках тела. Обычно после затягивания ран рубцы не остаются.

Случаи вторичного инфицирования пораженных БЭ участков тела становятся причиной летального исхода (встречается редко).

Локализованный вид

Относится к самым распостраненным подтипам буллезного эпидермолиза. Патология встречается практически в каждом поколении с большим количеством заболевших лиц в роду. Волдыри образуются на подошвах и внутренней стороне кистей рук.

Ярче всего ее симптомы проявляются в раннем возрасте. К старости имеющиеся признаки минимизируются. Острые клинические проявления наблюдаются в летний период.

Генерализованный вид

Считается самым тяжёлым подвидом простого буллезного эпидермолиза. Его симптомы проявляются на коже волдырями и маленькими пузырьками, содержащими серозную жидкость, иногда с примесью крови.

Читайте также:  Признаки эндометриоза на УЗИ: основные формы и симптомы, анализы, диагностика и лечение

Высыпания образуют собой группы, за счет чего становятся похожи на герпес. Отсюда и дополнительное название генерализованного БЭ — герпетиформный.

Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения.Отличается данный подтип патологии от локализованного следующими характеристиками:

  • Наличием сливного гиперкератоза на ладонях и подошвах (утолщение больших участков кожи, развивается на фоне недостаточного ее отшелушивания).
  • Нарушением строения и структуры ногтей (редко).
  • Атрофическим рубцеванием (при заживлении раны образуется меньше ткани, чем было ранее).
  • Гипо- и гиперпигментацией кожи.
  • Появлением высыпаний в виде белых прыщиков.
  • Повреждением слизистых оболочек.

У детей с данным подтипом болезни возможен стеноз гортани (сужение или полное перекрытие ее просвета). Такие пациенты медленно растут, нередко преждевременно умирают. При тяжелом течении заболевания (осложненного инфекцией) также возможен летальный исход.

Подтип Кёбнера

Данная форма болезни (её др. названия: герпетиформный буллезный эпидермолиз, патология Dowling-Meara) является разновидностью простого генерализованного БЭ .

Разница между герпетиформным (схож с герпесом, вызывающим высыпания на теле) и негерпетиформным буллезным эпидермолизом:

  • В первом случае волдыри располагаются группами, во втором — по отдельности.
  • При подтипе Dowling-Meara (герпетиформный БЭ) патологические изменения всегда затрагивают кожу рук и ног, тогда как при негерпетиформном БЭ (синдром Кёбнера) они остаются не пораженными.
  • Вероятность озлокачествления больной кожи высока при герпетиформном заболевании, при синдроме Кёбнера — риск минимален.

Пятнистый

У пациентов с простым буллезным эпидермолизом кожа с рождения отличается хрупкостью, вначале подобна герпетиформному подтипу — на коже появляются пузырчатые высыпания. Затем, на месте вскрытых и вылеченных пузырей остаются пигментные пятна.

Пигментные пятна появляются в младенчестве, со временем сливаются в ретикулярные (сетчатые) рисунки или увеличиваются, но так и остаются порознь.

Обычно образуется пятнистый буллезный эпидермолиз на туловище. Чаще всего это паховые складки, область шеи и подмышки. Позже распространяется на ноги и руки.

Пограничный

При данной форме заболевания наблюдается повышенная чувствительность кожного покрова и слизистых оболочек тела. Волдыри образуются спонтанно, не обязательно после ушиба или травмирования, заживают практически без рубцов. Одним из основных симптомов появления пограничного типа буллезного эпидермолиза является возникновение грануляционной ткани (красные влажные пятна с тенденцией к кровоточивости). Пограничный вид БЭ разделяют еще на 2 нижеследующих подвида.

Подвид Херлитца

Первый вариант патологии самый тяжелый, отличается высоким уровнем смертности. Типичными признаками являются:

  • Масштабные пузырьковые высыпания.
  • Эрозии и рубцы атрофического характера.
  • Дистрофия ногтей (приводит к потере ногтей и появлению рубцов).
  • Возникновение милий (белые твердые прыщи).
  • Сильное поражение слизистой полости рта.
  • Повреждение эмали зубов, образование кариеса.

Патогномоничные симптомы (признаки по которым легко распознать болезнь) выражаются преобразованием здоровой ткани кожи (в области рта и носа, вверху спины, под мышками и возле ногтей) на грануляционную (рыхлая, красная).

Возможно проявление системных осложнений в виде:

  • тяжелой железодефицитной анемии;
  • замедленного роста и развития организма;
  • эрозийного поражения и сужения просвета желудка и кишечника, дыхательных путей и мочеполовой системы;
  • почечной недостаточности;
  • поражения слизистой оболочки глаз.

Особенно высокий уровень смертности от этого подтипа буллезного эпидермолиза наблюдается в первые годы жизни новорожденных с БЭ. Обычно это происходит на фоне сильной потери веса, развития воспаления легких или перекрытия верхних дыхательных путей.

Подвид не-Херлитца

Пограничная форма БЭ не-Херлитца дает о себе знать дефектами на больших участках кожи в виде:

  • пузырей, язвочек и присохших корочек;
  • атрофических рубцов;
  • рубцовой алопецией (повреждение волосяных фолликулов с образованием рубцов);
  • нарушением структуры и формы ногтей.

Обратите внимание! Подтип не-Херлитца хоть и протекает не так тяжело, как Херлитца, но такие осложнения, например, как сепсис (тяжелое инфекционное заболевание) или задержка роста способны стать причиной смерти ребенка.

Дистрофический

С учетом формы наследования заболевания дистрофический тип болезни разделяют на два подтипа.

Доминантный

Характеризуется появлением волдырей рецидивирующего (повторного) типа, наличием твердых белых папул (прыщей), обширных атрофических рубцов (чаще всего на стопах и кистях), дистрофией ногтей с их последующей потерей.

У большинства больных поражение кожи носит генерализованный (распространенный) характер. Осложнения проявляют себя образованием пузырей на слизистой желудочно-кишечного тракта.

Рецессивный

Разделяется на два генерализованных вида: I-й тяжелый и устойчивый к лечению и II-й — отличается более легким протеканием, поддается терапии.

Для первого подтипа характерно образование на обширных участках тканей волдырей, рубцов и эрозий. Нередко по причине поражения кожи на стопах и кистях, происходит ложное сращивание пальцев.

Места возникновения пузырей: туловище, руки, ноги (иногда область их сгибов).
При рецессивном буллезном эпидермолизе с возрастом происходит сужение суставов конечностей. Болезнь поражает желудок, кишечник, мочеполовую систему, слизистую глаз.

Вызывает железодефицитную хроническую анемию, снижает плотность костной ткани, является причиной замедленного роста у детей. При рецессивной форме высок риск озлокачествления заболевания.

Синдром Киндлера

Симптомы начинают проявляться с рождения сильной чувствительностью кожи к солнечному свету с последующим изменением ее цвета и образованием волдырей.

С возрастом частота образования волдырей снижается, но чувствительность к свету не проходит. У таких пациентов наблюдается обесцвечивание и истончение кожи. В результате, на ней становятся хорошо заметны кровеносные сосуды. Обычно синдром поражает кожу на руках и ногах.

Что касается осложнений, то они могут проявлять себя в виде:

  • Кариеса, пародонтита и гингивита.
  • Сужения просвета желудка или кишечника.
  • Патологических изменений в мочеполовой системе.
  • Утолщений кожи на ладонях и подошвах.
  • Дистрофии и полной потере ногтей.
  • Ложного сращения пальцев на конечностях.
  • Развитие плоскоклеточного рака кожи.

Обратите внимание! При синдроме Киндлера поражаются разные уровни кожи, поэтому патологию еще называют смешанной.

Методы диагностики заболевания

Если врач при осмотре кожи подозревает у вас или у вашего малыша буллезный эпидермолиз, то с целью подтверждения диагноза он обязательно назначит вам сдачу следующих анализов:

  • Биопсия кожи для иммунофлюоресцентного картирования. Небольшой образец пораженной кожи иссекается и исследуется, что позволяет узнать глубину ее повреждения. Этот точный и надежный тест позволяет не только диагностировать кожную патологию, но и получить информацию об особенностях ее течения, а также прогнозировать результат.
  • Генетическое тестирование. Используется для подтверждения диагноза, по той причине, что чаще всего буллезный эпидермолиз наследуется. С этой целью сдают на лабораторный анализ кровь из вены (у маленького ребенка кровь берут из пятки).

Внимание! Пренатальное тестирование (забор крови из вены) и консультация у генетика назначается беременным женщинам, в роду у которых встречались случаи заболевания буллезным эпидермолизом, что позволяет своевременно выявить патологию у плода.

В следующем видео врач генетик расскажет о том, что могут сделать специалисты, чтобы исключить рождение ребенка с наследственной болезнью:

Лечение

Полностью избавиться от симптомов буллезного эпидермолиза невозможно, так как специфического лечения не существует. Облегчить состояние таких больных врачи пытаются путем:

  • Предупреждения развития осложнений болезни — главная задача не допустить разрастание пузырей и сохранить их корочки. С этой целью на пораженные места накладываются атравматичные неприлипающие материалы, затем бинт в несколько слоев. Такой подход позволяет предотвратить появление язв и быстрее заживить раны.
  • Вскрытия волдырей стерильной иглой и их обработки антисептиками (раствор хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5%).
  • Накладывания на пораженные участки кожи гелиомициновой мази.

Если буллезный эпидермолиз принял сложную форму, то пациенту назначают «Преднизолон». В профилактических целях приписывают облучение кожи лучами ультрафиолета.

Ниже приведено видео для родителей детей с буллезным эпидермолизом. В нем врач-дерматолог рассказывает об особенностях патологии, дает советы на тему улучшения качества жизни больных малышей.

Вопрос-ответ

Какие признаки того, что текущее лечение буллезного эпидермолиза эффективно?

Основные признаки улучшения состояния пациента с БЭ:

  • Пораженная болезнью кожа не только перестает разрастаться, но и начинает уменьшаться в размерах.
  • На коже больше не появляются новые волдыри и прыщи.
  • Постепенно приходит в норму самочувствие больного.

Как можно предотвратить травмирование кожи?

Носите только одежду из мягкой натуральной ткани и без грубых швов (можно наизнанку). Обувь должна быть мягкой, на резиновой подошве.

Какой должна быть гигиена при буллезном эпидермолизе?

Температура воды при купании 37-38°С. Продолжительность водных процедур может составлять 30 минут (можно дольше, чтобы повязки легче отошли от кожи). С косметическим моющим средством нужно мыть только те участки кожи, которые нуждаются в ежедневной гигиене. С этой целью рекомендуется использовать специальные кремы или гели для душа, в составе которых присутствуют масла (увлажняющий гель или крем «Ля-Рош-Позе»).

Можно ли добавлять в ванную морскую соль с целью подсушивания волдырей?

Делать это не рекомендуется. Так как кожный покров больных с буллезным эпидермолизом сильно хрупкий и на нем присутствуют раны, то соль лишь вызовет болезненные ощущения в процессе купания.

Буллезный эпидермолиз

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни. Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов .

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Ссылка на основную публикацию